Mục tiêu:

3. 1. Phân biệt được cơn co giật và bệnh động kinh.
4. 2. Trình bày được đặc điểm lâm sàng của một số dạng cơn động kinh thường gặp.
5. 3. Trình bày được nguyên tắc điều trị và sử dụng thuốc chống động kinh.

1. 1. ĐẠI CƯƠNG

1.1.    Dịch tễ

Động kinh là một trong các bệnh lý thần kinh thường gặp. Tỷ lệ mắc động kinh chiếm khoảng 0,05 đến 0,1% dân số trên thế giới. Các nghiên cứu dịch tễ học của Hauser và cộng sự, cho thấy tỷ lệ mắc khoảng 2 triệu người ở Hoa Kỳ bị bệnh động kinh và dự đoán khoảng 44 trường hợp mới trên 100.000 người mỗi năm. Ứớc tính là dưới 1% dân số Hoa Kỳ sẽ bị động kinh cho đến khi tuổi 20, hơn hai phần ba của tất cả các cơn động kinh bắt đầu từ tuổi thơ ấu và đây là thời kỳ mà các dạng cơn động kinh được biểu hiện rộng rãi nhất. Ở Việt Nam, tỷ lệ động kinh là 0,49 đến 0,75%, tùy từng khu vực.

1.2.    Thuật ngữ

Từ epilepsy (động kinh) có nguồn gốc từ tiếng Hy Lạp có nghĩa là “to seize upon” (bắt lấy) hay “taking hold of” (nắm giữ). Năm 1870, Hughlings Jackson, nhà thần kinh học nổi tiếng người Anh, đã tuyên bố rằng các cơn (seizures) là do “sự phóng điện quá mức và mất trật tự của các mô thần kinh não lên cơ bắp”. Việc phóng điện có thể dẫn đến mất ý thức gần như tức thời, thay đổi nhận thức hoặc suy giảm chức năng tâm thần, co giật, rối loạn cảm giác hoặc một số kết hợp khác.

Sự đa dạng của các biểu hiện lâm sàng của cơn động kinh, cơn (seizure) là một thuật ngữ chung bao gồm tất cả các phóng điện kịch phát của não và tương ứng với vùng chức năng của não. Thuật ngữ cơn co giật (motor or convulsive seizure), cũng có thể cơn cảm giác (sensory seizure) hoặc cơn tâm thần (psychic seizure). Ngoài ra còn có “cơn không co giật” (nonconvulsive seizure) có thể làm suy giảm ý thức, nhưng không biểu hiện bất kỳ chuyển động co giật bất thường nào.

Một cơn đơn độc đầu tiên hoặc cơn kịch phát ngắn có thể xuất hiện trong quá trình của nhiều bệnh. Chứng tỏ rằng vỏ não đã bị ảnh hưởng bởi bệnh, nguyên phát hoặc thứ phát. Nếu kéo dài hoặc lặp đi lặp lại cứ sau vài phút, tình trạng này gọi trạng thái động kinh (status epilepticus), có thể đe dọa tính mạng. Trạng thái động kinh có thể thuộc loại không co giật và liên tục làm suy giảm ý thức và khó phát hiện trên lâm sàng.

2. 2. PHÂN LOẠI  CÁC  CƠN  ĐỘNG  KINH  (SEIZURES)  VÀ  BỆNH

ĐỘNG KINH (EPILEPSIES)

Cơn động kinh (Seizures) được nhóm theo nhiều cách: theo nguyên nhân là vô căn (nguyên phát) hoặc triệu chứng (thứ phát); theo vị trí nguồn gốc; hình thức lâm sàng (toàn thể hay cục bộ); hoặc bằng các hình dạng điện não đồ (EEG) đặc biệt. Phân loại các bệnh động kinh (epilepsies) hoặc hội chứng động kinh (epileptic syndromes).

Các cơn động kinh phân thành hai loại – cục bộ khi cơn khởi phát khu trú hoặc khu vực dựa trên lâm sàng hoặc bằng EEG, hoặc toàn thể, trong đó các cơn động kinh được bắt đầu cả hai bên cơ thể. Cơn toàn thể có hai loại co giật và không co giật. Loại co giật phổ biến là cơn co cứng – co giật (tonic-clonic), ít phổ biến hơn là chỉ có co cứng, chỉ có co giật, hoặc mất trương lực và giật cơ. Các cơn toàn thể không co giật là cơn vắng ý thức trong thời gian ngắn. Động kinh cục bộ được phân loại vận động, cảm giác, thần kinh tự động và quan trọng nhất là tình trạng ý thức gọi là cơn cục bộ phức tạp (partial complex seizure). Cơn cục bộ toàn thể hóa thứ phát có thể có nguồn gốc từ tất cả các dạng cơn cục bộ.

Phân loại lần đầu tiên được đề xuất bởi Gastaut và cộng sự vào năm 1970 và đã được Ủy ban Phân loại và Thuật ngữ của Liên đoàn Quốc tế chống Động kinh (the Commission on Classification and Terminology of the International League against Epilepsy – ILAE) đề xuất nhiều lần. Căn cứ chủ yếu dựa trên biểu hiện lâm sàng của cơn động kinh và EEG, đã được áp dụng trên toàn thế giới và gọi là “Phân loại quốc tế”.

III.  Không phân loại; không đặc trưng là cục bộ, toàn thể hoặc cả hai, bao gồm động kinh co thắt.

Phân loại các hội chứng động kinh (epilepsy syndromes), phụ thuộc vào độ tuổi và thường được xác định là di truyền và không có bất thường cấu trúc cơ bản. Các hội chứng được đặc trưng theo tuổi khởi phát, loại cơn và theo một hình  dạng  EEG  cụ  thể.  Ngược  lại,  động  kinh  triệu  chứng  (epilepsies manifesting) là cơn bắt đầu cục bộ và thường là kết quả của bệnh não tiềm ẩn, mắc phải hoặc là kết quả của dị tật bẩm sinh hoặc khuyết tật chuyển hóa. Tần suất và mức độ nghiêm trọng ngày càng tăng của nhóm rối loạn này theo tuổi tác phản ánh sự tích lũy tổn thương não khu trú do chấn thương, đột quỵ và tổn thương khác.

3. 3. ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG CỦA MỘT SỐ DẠNG CƠN THƯỜNG GẶP

3.1. Cơn co cứng-co giật toàn thể

Là một loại cơn phổ biến, thường bắt đầu đột ngột và không có cảnh báo. Đôi khi, bệnh nhân cảm nhận với một số triệu chứng tiền triệu như cảm thấy thờ ơ, chán nản, cáu kỉnh vô cớ, tính tình thay đổi, thiếu tập trung, giật rung cơ,…

Trên lâm sàng, cơn co cứng – co giật diễn biến khá điển hình với 3 giai đoạn kế tiếp nhau:

– Giai đoạn co cứng: biểu hiện bằng co cứng các cơ toàn thân làm bệnh nhân ngã xuống bất kỳ chỗ nào gây thương tích, ngay lập tức phối hợp với mất ý thức, ngừng thở, sau vài giây da, môi trở nên tím tái và tay thường gấp còn chân thì duỗi. Bệnh nhân cũng có thể bắt đầu bằng một tiếng thét “chói tai và hoang dã – Gower 1881”, khi toàn bộ cơ bị co thắt và không khí được phát ra qua các dây thanh âm đã đóng kín. Sau khoảng 10 đến 20 giây chuyển sang pha co giật.

– Giai đoạn co giật: Thời gian từ 1 đến 2 phút. Co giật toàn thân tiến tới co giật khối cơ gấp thành từng nhịp, lúc đầu chậm sau nhanh dần, cuối cơn giật thưa rồi ngừng hẳn. Các cơn co giật mạnh giảm biên độ và tần số trong khoảng thời gian 30 giây. Bệnh nhân vẫn còn ngừng thở cho đến khi kết thúc giai đoạn co giật, thường được đánh dấu bằng một thì hít vào sâu. Rối loạn thần kinh thực vật biểu hiện rõ: mạch nhanh, huyết áp tăng, đồng tử giãn, tăng tiết nước bọt, mồ hôi, tăng trương lực bàng quang.

– Giai đoạn doãi mềm cơ: Trong giai cuối cơn, tất cả các chuyển động kết thúc và bệnh nhân nằm bất động, các cơ duỗi mềm hoàn toàn. Đái dầm có thể xảy ra lúc kết thúc cơn. Bệnh nhân có thể thở nhẹ nhàng hoặc rống lên, ý thức bị thu hẹp. Sau đó ý thức phục hồi dần. Thường gặp, bệnh nhân ngủ thiếp đi kéo dài vài giờ, tỉnh dậy không nhớ các sự việc đã xảy ra và đau mỏi cơ toàn thân do co giật.

Cơn không điển hình có thể chỉ có pha co cứng hoặc co giật do bệnh nhân đang dùng thuốc chống động kinh.

3.2.    Cơn vắng ý thức

Trái ngược với cơn co cứng-co giật, cơn động kinh vắng ý thức là sự gián đoạn đột ngột của ý thức trong một thời gian ngắn chỉ từ 2 đến 10 giây là triệu chứng duy nhất tạo nên bệnh cảnh lâm sàng. Bệnh nhân ngừng các công việc đang làm, ngừng nói, ngừng nhai, mắt nhìn lơ đãng và trống rỗng. Có khoảng

10% bệnh nhân hoàn toàn bất động trong cơn, số còn lại có thể thấy giật cơ ở mí mắt, cơ mặt hoặc ngón tay, ít gặp hơn là các hành động vô thức như nhếch môi, nhai. Sau cơn, bệnh nhân tiếp tục các công việc đang làm dở mà không biết mình bị lên cơn. Cơn vắng ý thức được cho là điển hình khi mất nhận thức hoàn toàn, khởi phát và kết thúc nhanh với nhọn sóng 3 chu kỳ/giây. Cơn vắng ý thức điển hình thường là cơn động kinh nguyên phát, đặc trưng nhất của thời thơ ấu và đáp ứng tốt với điều trị.

Các biến thể cơn vắng: Phân biệt với các cơn vắng điển hình là các biến thể trong đó mất ý thức không hoàn toàn hoặc giật cơ là nổi trội và các bất thường điện não là phức bộ nhọn sóng 2-2,5 chu kỳ/giây hoặc phức hợp đa nhọn sóng 4-6 chu kỳ/giây.

3.3.    Cơn động kinh cục bộ

Là do tổn thương khu trú tại vùng vỏ não hoặc dưới vỏ. Mỗi cơn có một cách biểu hiện riêng biêt, liên quan mật thiết với các vùng chức năng của não. Cơn có thể biểu hiện bằng các triệu chứng mà ta quan sát được như cơn co giật cục bộ, cũng có những cơn chỉ biểu hiện bằng những thay đổi chủ quan của

bệnh nhân như cơn rối loạn thần kinh thực vật, cơn cảm giác, cơn giác quan.

3.3.1. Cơn cục bộ vận động đơn giản

Động kinh cục bộ vận động là do phóng điện từ thùy trán bị tổn thương. Thùy trán rất lớn, có thể tạo ra nhiều dạng cơn liên quan đến vùng phóng điện từ khu vực vận động. Tỷ lệ cao dạng động kinh cục bộ vận động bắt nguồn từ vùng chi phối ở mặt, tay và chân. Biểu hiện bằng triệu chứng vận động đơn thuần ở một phần cơ thể và không kèm theo mất ý thức. Bệnh nhân có thể quay đầu và mắt sang bên đối diện; có thể co cứng, co giật ở chân hoặc tay, thậm chí một nửa người.

3.3.2. Cơn cục bộ có hành trình Bravais-Jackson (B.J)

Là một dạng khác của cơn cục bộ vùng trán. Cơn bắt đầu bằng co cứng bắt nguồn từ một ngọn chi (các cơ của bàn tay, một bên mặt hoặc bàn chân), thời gian khoảng 10-30 giây, tiếp đó là co giật, tăng dần về tần số và cường độ. Đặc trưng là hiện tượng co giật lan rộng từ phần đầu tiên đến các cơ tiếp giáp khác trên cùng một bên của cơ thể. Một dạng điển hình, cơn động kinh lan ra từ bàn tay, lên cánh tay, đến mặt và lan xuống chân; hoặc nếu bắt đầu ở bàn chân, co giật lan lên chân, xuống cánh tay và lan đến mặt. Không mất ý thức nếu các triệu chứng vận động vẫn chỉ giới hạn ở một bên cơ thể. Sự lan rộng của cơn co giật theo các hành trình tay-mặt-chân ; chân-tay-mặt giống như một vết dầu loang nên được gọi là cơn động kinh có hành trình B.J.

Cơn cảm giác bản thể thường được mô tả là cảm giác tê bì, đau nhói hoặc kim châm, kiến bò, điện giật. Trong phần lớn các trường hợp, sự khởi phát là từ môi, ngón tay hoặc ngón chân và sự lan rộng đến các phần khác của cơ thể theo sơ đồ sắp xếp cảm giác của hồi sau trung tâm tương tự như cơn B.J.

Ở một số bệnh nhân có biểu hiện tê, liệt chi thể thoáng qua, tồn tại trong vài phút hoặc đôi khi nhiều giờ sau cơn, thường tỉ lệ thuận với thời gian co giật, gọi là liệt «liệt Todd ». triệu chứng này gợi ý một tổn thương não khu trú. Một hiện tượng tương tự như Todd trong các trường hợp động kinh cục bộ liên quan đến ngôn ngữ, cảm giác, thị giác cũng có ý nghĩa gợi ý tổn thương vùng não tương ứng.

3.3.3. Cơn cục bộ phức tạp

Động kinh cục bộ có biểu hiện rối loạn tâm thần và giác quan trên lâm sàng rất khó phân biệt ra từng loại, ngược lại cũng rất khó gộp toàn bộ lại làm một. Một số hiện tượng có thể xuất hiện riêng lẻ hoặc phối hợp.

– Cơn vắng ý thức thùy thái dương: chủ yếu gặp ở người lớn. Bệnh nhân đang nói chuyện hay đang làm việc đột nhiên sắc mặt nhợt nhạt, vẻ mặt ngơ ngác, miệng nhai tóp tép hoặc chép miệng. Kèm theo những động tác tự động, vô thức như gãi đầu, sờ tay lên mặt , xoa tay, vê vạt áo …. trong cơn ý thức bệnh nhân bị thu hẹp, cơn kéo dài không quá 1 phút.

– Cơn tâm thần giác quan: khó để liệt kê tất cả các trải nghiệm tâm thần có thể xảy ra trong các loại động kinh này. Ảo tưởng giác quan hoặc biến dạng của nhận thức là một dạng phổ biến. Các vật thể hoặc người trong môi trường có thể co lại hoặc có thể phóng to. Ảo giác thường là thị giác hoặc thính giác bao gồm hình ảnh, âm thanh và giọng nói, cũng có thể là khứu giác (bệnh nhân ngửi thấy mùi rất khó chịu, không xác định được mùi)…Trạng thái tâm thần bị thay đổi như bệnh nhân có cảm giác mừng vui hoặc sợ hãi, giận dữ vô cớ, bỗng chốc bệnh nhân cảm thấy mọi người và đồ vật xung quanh mình trở nên xa lạ như chưa bao giờ nhìn thấy. Ngược lại những gì xa lạ trở thành quá quen thuộc, dù chưa thấy bao giờ nhưng bệnh nhân cũng cảm thấy như mình đã thấy, chưa nghe bao giờ nhưng vẫn cảm thấy như mình đã nghe.

– Hiện tượng tâm thần vận động: biểu hiện bằng những hành động tự động có thể xảy ra trong khi bệnh nhân tỉnh hoặc cả trong lúc ngủ. Những vận động có thể đơn giản như chép miệng, nhai tóp tép, gãi đầu ….hoặc phức tạp hơn như gấp chăn màn, quần áo, xếp đồ đạc….trong khi thực hiện động tác bệnh nhân gần như tách rời môi trường xung quanh, mọi hành động đều vô thức, hết cơn bệnh nhân không hay biết gì về hành động của mình cả.

Trong cơn tâm thần vận động do rối loạn về giác quan, hành vi và ý thức thường đưa đến một hậu quả nguy hiểm cho bệnh nhân cũng như những người xung quanh nhất là với những ảo tưởng và ảo thị giác có nội dung làm cho bệnh nhân phải sợ sệt chống đối lại. Điển hình là bệnh nhân có những cơn chạy thẳng về phía trước mặt, gặp người hay bất cứ vật gì cũng có thể tấn công một cách tàn nhẫn. Ngược lại khi bệnh nhân chạy trốn những ảo giác và từ đó gây nên những tai nạn cho bản thân mình như nhảy từ trên gác xuống vì cho rằng có quái vật tấn công mình.

Cơn kéo dài vài phút đến vài tiếng, sau mỗi cơn bệnh nhân có thay đổi về thần kinh thực vật và ý thức.

3.3.4. Cơn cục bộ toàn thể hóa thứ phát

Khởi đầu cục bộ, cơn bắt đầu ở một phần cơ thể, không kèm theo mất ý thức. Có thể khởi đầu bằng cơn cục bộ đơn giản hoặc cục bộ phức tạp tiến triển thành cơn toàn thể   hóa thứ phát. Xu hướng toàn thể hóa thứ phát xảy ra với tất cả các loại động kinh cục bộ. Đây là dạng cơn cần phải phân biệt với cơn co cứng co giật toàn thể.

4. 4. Cận lâm sàng

4.1. Điện não đồ

Điện não đồ là xét nghiệm không thể thiếu để chẩn đoán động kinh, nhưng giống như các phương pháp chẩn đoán bổ trợ khác, điện não đồ phải được sử dụng cùng với dữ liệu lâm sàng. Cần lưu ý rằng một bảng ghi điện não bình thường không loại bỏ chẩn đoán động kinh. Ngược lại cũng không dựa vào các bất thường của điện não đồ để kết luận có động kinh. Có một tỷ lệ bệnh nhân động kinh có bản ghi điện não hoàn toàn bình thường và cũng có khoảng 2% đến 3% người khỏe mạnh có các bất thường kịch phát tại thời điểm ghi điện não. Mức độ biến đổi bệnh lý trên điện não đồ phụ thuộc vào tần số các cơn động kinh.

Các hình ảnh kịch phát trên điện não đồ rất có giá trị. Kịch phát sóng là biến đổi đặc trưng của động kinh, được biểu hiện bằng sự xuất hiện đột ngột và biến mất cũng đột ngột các hoạt động điện não với biên độ rất cao. Loạt kịch phát này có thể dưới dạng: gai nhọn, nhọn sóng, sóng chậm delta, theta, các phức hợp nhọn-sóng, nhọn sóng-chậm, đa-nhọn sóng. Dấu hiệu biến đổi bệnh lý rõ nhất ở những người bị động kinh thường xuyên, còn nếu trong một năm chỉ lên cơn một hoặc hai lần thì điện não đồ có thể bình thường. Tỷ lệ bệnh nhân động kinh có bất thường trên điện não đồ trung bình từ 30% đến 50% và tăng lên 60% đến 70% nếu ghi điện não nhắc lại nhiều lần.

Một số qui trình ghi điện não sẽ làm tăng tần xuất xuất hiện của các bất thường ở bệnh nhân động kinh như tăng thông khí, kích thích ánh sáng, ghi điện não trong giấc ngủ. Ghi điện não trong giấc ngủ đặc biệt có giá trị vì các bất thường khu trú, đặc biệt ở thùy thái dương, có thể trở nên rõ ràng trong giấc ngủ.

Một số phương pháp ghi điện não kéo dài hiện cũng đang được sử dụng phổ biến và có giá trị đặc biệt trong xác định ổ động kinh cũng như chẩn đoán các tình trạng không phải động kinh.

1.2.    Các phương pháp chẩn đoán hình ảnh

Hình ảnh não có vai trò quan trọng trong xác định một số nguyên nhân cơ bản thường gặp của động kinh ở người lớn như u não, dị dạng mạch máu não, động kinh sau đột quỵ não….Chụp cộng hưởng từ sọ não có giá trị vượt trội trong việc phát hiện các bất thường cấu trúc nhỏ và tinh tế gây động kinh như xơ cứng thái dương giữa, một số dị tật vỏ não, sẹo lồi nhỏ. Những tiến bộ trong cường độ từ trường và kỹ thuật cộng hưởng từ như lắt cắt mỏng, đã xác định các tổn thương cấu trúc trong những trường hợp trước đây được gọi là căn nguyên ẩn và ý nghĩa hơn nữ là một trong số các tổn thương này có thể được phẫu thuật.

5. 5. Nguyên nhân động kinh

5.1. Động kinh không rõ căn nguyên

Động kinh căn nguyên ẩn (cryptogenic epilepsy), thể hiện nguyên nhân được che dấu. Bệnh sử, thăm khám lâm sàng, các xét nghiệm cận lâm sàng không chỉ ra được tổn thương não để có thể giải thích hợp lý các cơn . Động kinh căn nguyên ẩn chiếm 60,5%, nhất là ở trẻ em (40,5%) và thường là các cơn toàn thể. Động kinh có thể coi là chưa rõ nguyên nhân khi chụp cắt lớp vi tính sọ não bình thường nhưng có thể là động kinh triệu chứng nhờ chụp cộng hưởng từ sọ não.

5.2. Động kinh nguyên phát (idiopathical epilepsy)

Thuật ngữ “động kinh toàn thể nguyên phát – primery generalized epilepsy”   bao hàm hiện tượng lâm sàng và điện não của cơn động kinh xảy ra trong điều kiện là toàn thể ngay từ đầu, không có tổn thương khu trú não và hầu hết động kinh nguyên phát có cơ sở   di truyền. Các chuyên gia cho rằng hậu quả của các đột biến này là tăng cường tính dễ bị kích thích.

Nhóm động kinh này thường xuất hiện ở lứa tuổi dưới 20, đặc biệt ở tuổi trẻ em. Sự phát triển tâm lý vận động của trẻ vẫn bình thường cho tới lúc xuất hiện các cơn động kinh và ngoài ra không thấy có dấu hiệu của bệnh não.

5.3. Động kinh có nguyên nhân

Động kinh triệu chứng (symptomatic epilepsy) là do các tổn thương não đã cố định hoặc tiến triển. Nguyên nhân gây động kinh triệu chứng liên quan đến các yếu tố gây tổn thương não từ giai đoạn thai nhi cho đến giai đoạn phát triển tâm lý vận động và các bệnh lý mắc phải trong giai đoạn trưởng thành. Có thể nói nguyên nhân của động kinh xâm nhập toàn bộ bệnh học thần kinh từ chấn thương sọ não, u não, bệnh lý mạch máu não….

Liên hội Quốc tế chống động kinh đưa ra các tiêu chí quy thuộc cho nguyên nhân nào đó, dựa trên hồi cứu lâm sàng các bệnh lý từ trước có giá trị làm tăng nguy cơ động kinh. Thu thập bệnh sử gồm những câu hỏi trực tiếp về tiền sử chu sinh và vấn đề phát triển tâm lý vận động, những cơn co giật do sốt cao, biến chứng kéo dài và những tiền sử chấn thương vùng đầu trước đây. Nhiễm khuẩn màng não, tiền sử gia đình động kinh và sự phát triển gần đây của những triệu chứng và dấu hiệu thần kinh khác.

– Bất thường bẩm sinh: nhiều bất thường bẩm sinh cú liờn quan với giảm sỳt khả năng học tập và động kinh. Những rối loạn về di chuyển tế bào thần kinh trong một số trường hợp cú liờn quan đến cơn co thắt cơ ở trẻ em, cơn giật cơ trầm trọng ở trẻ sơ sinh.

+ Nguyên nhân trong khi sinh được đề cập nhiều nhất là các tai nạn sản khoa như đẻ can thiệp (forcep, mổ đẻ), ngạt đẻ. ở Việt Nam một số công trình nghiên cứu cho thấy tỷ lệ động kinh có nguyên nhân chấn thương sản khoa hoặc ngạt đẻ chiếm 7-10% bệnh nhân.

+ Nguy cơ bị động kinh có thể tăng lên trên cơ sở của chảy máu não, não thất hoặc nhồi máu não trước và sau sinh. Khi có những tổn thương nghiêm trọng ở não, các cơn động kinh cục bộ hay toàn thể xuất hiện sớm. Khi các tổn thương kín đáo hơn, cơn động kinh có thể xảy ra muộn ở tuổi trưởng thành.

– Co giật do sốt: người ta đã công nhận mối liên quan giữa co giật phức tạp (với khởi phát khu trú, thời gian kéo dài trên 15 phút hoặc các cơn co giật nối tiếp trong một cơn sốt) do sốt và các cơ co giật không do sốt ở một số trường hợp. Giả thuyết rằng co giật do sốt kéo dài sẽ gây ra tổn thương tế bào thần kinh với tình trạng mất tế bào và xơ hóa thần kinh đệm.

– Chấn thương: chấn thương sọ não là nguyên nhân phổ biến nhất của nhiều dạng động kinh và đứng hàng thứ hai sau viêm não gây động kinh. Động kinh xuất hiện trong một tháng đầu đến một năm gọi là động kinh sớm, nếu trên một năm sau chấn thương sọ não mới xuất hiện động kinh thì gọi là động kinh

muộn.

Những tiêu chuẩn để có thể xác nhận cơn động kinh của bệnh nhân là nguyên nhân do chấn thương sọ não như sau:

+ Cơn động kinh đầu tiên xảy ra không quá 10 năm sau chấn thương sọ

não.

+ Trước khi bị chấn thương sọ não, bệnh nhân không bị động kinh.

+ Sau khi bị chấn thương sọ não, bệnh nhân có mất ý thức hoặc có triệu

chứng tổn thương thần kinh khu trú.

+ Không tìm thấy nguyên nhân nào khác gây động kinh.

– Di chứng viêm não, màng não: động kinh là triệu chứng thường gặp ở thời kỳ cấp và thời kỳ di chứng. Đây là một nguyên nhân chính gây động kinh ở trẻ em. Thường gặp do áp xe não, viêm màng não, đặc biệt do lao, viêm não do vi khuẩn, virut, ký sinh trùng. Ngoài ra có thể gặp động kinh do giang mai.

+ U não: khoảng 40 -50% u não gây động kinh.

Có khi động kinh chỉ là một biểu hiện trong một bệnh cảnh lâm sàng đã rõ của u não; nhưng có khi cơn động kinh lại là biểu hiện đầu tiên của u não và có thể là triệu chứng duy nhất kéo dài hàng tháng và nhiều năm về sau. Động kinh do u não có nhiều hình thái lâm sàng, nhưng chủ yếu là cơn động kinh cục bộ.

– Bệnh lý mạch máu não: theo thống kê của Housten và Heritt: 15% có động kinh trong xuất huyết não, 7% trong tắc mạch não và 15% trong xuất huyết màng não. Hay gặp nhất là do u mạch, thông động tĩnh mạch trong não.

– Động kinh do kén sán não: là một nguyên nhân thường gặp ở vùng có lưu hành những tập quán ăn gỏi. Ngoài kén sán não gây động kinh còn phát hiện có các nang sán ở cơ, đáy mắt.

– Các tổn thương như dị tật lạc chỗ, dị dạng mạch máu não, thoái hóa vỏ não, xơ cứng thùy thái dương giữa là những nguyên nhân quan trọng của động kinh kháng thuốc.

Ngoài các nguyên nhân hay gặp trên, động kinh còn có thể do nhiều nguyên nhân khác gây nên, cần phải khám xét đầy đủ về lâm sàng và cận lâm sàng để tìm nguyên nhân.

6. 6. Chẩn đoán

6.1. Chẩn đoán xác định

Bệnh nhân thường đến khám ngoài cơn, chẩn đoán dựa vào sự hỏi bệnh tỷ mỉ, sự mô tả chính xác biểu hiện ở các giai đoạn trước cơn, trong cơn và sau cơn ở bệnh nhân của người chứng kiến và sự tìm tòi những dấu vết còn lại trên người bệnh nhân do cơn gây ra. Cac câu hỏi đặt ra về vị trí biểu hiện trên cơ thể, sắc mặt, tình trạng ý thức, thời gian kéo dài và trạng thái của bệnh nhân sau cơn. Nếu không có nhân chứng đi kèm, cần gọi điện cho người trực tiếp chứng kiên khi bệnh nhân bị lên cơn.

Về lâm sàng cần bám sát định nghĩa về động kinh và biểu hiện lâm sàng của các loại cơn động kinh như đã mô tả.

Tiêu chuẩn chẩn đoán động kinh là lâm sàng kết hợp với điện não đồ, trong đó lâm sàng là chủ yếu.

6.2. Chẩn đoán phân biệt

Không phải tất cả các bệnh nhân có cơn co giật đều được chẩn đoán là động kinh. Động kinh là rối loạn có đặc điểm là từ 2 hoặc nhiều cơn tự phát do tổn thương não. Vì thế có một cơn co giật kiểu động kinh thì chưa được gọi là động kinh.

Cơn co giật kiểu động kinh cũng có thể là phản ứng, đó là các cơn co giật do phản ứng, cơn co giật triệu chứng cấp, cơn co giật do kích thích. Các cơn này xảy ra tại thời điểm của rối loạn hệ thống hoặc có liên quan nhất thời với các tổn thương não cấp tính. Các rối loạn hệ thống gây ra các cơn co giật phản ứng như hạ canxi huyết, magie huyết, hạ natri huyết, hạ đường huyết hoặc tăng đường huyết không có thể xetonic và cai rượu. Các bệnh não nguyên phát gây ra các cơn co giật phản ứng bao gồm viêm màng não, viêm não, chấn thương sọ não, đột quỵ não. Các cơn co giật này thường giải quyết dứt điểm khi điều trị các nguyên nhân.

Không phải tất cả các bệnh nhân có biểu hiện ngất, các vận động bất th- ường ở chi hoặc các cơn co giật toàn bộ đều là các cơn co giật động kinh. Các cơn ngất thường hay nhầm với cơn động kinh như tình trạng không tiếp xúc ở bệnh nhân rối loạn phân ly; Cơn thiếu máu não cục bộ thoảng qua; ngất do rối loạn nhịp tim, đặc biệt nhịp nhanh thất;

Các bệnh khác cũng có thể nhầm với dạng cơn động kinh cục bộ như cơn tâm thần; rối loạn vận động như mất trương lực, thất điều kịch phát, múa giật-múa vờn, rối loạn hành vi giấc ngủ; Migraine có triệu chứng khu trú tồn tại trong thời gian ngắn. Chẩn đoán đôi khi là khó khăn và cần thiết được tiến hành các xét nghiệm thường qui đầy đủ, các xét nghiệm chuyên biệt cho từng nhóm bệnh lý và đặc biệt ghi điện não nhiều lần và/hoặc theo dõi bằng điện não video.

6.3. Chẩn đoán nguyên nhân

Tiến hành các phương pháp chẩn đoán hình ảnh như chụp cắt lớp vi tính sọ não, chụp cộng hưởng từ……. Tỷ lệ bất thường trên phim chụp cắt lớp phụ thuộc chặt chẽ vào cách chọn bệnh nhân và thể điện não – lâm sàng của bệnh nhân động kinh. Kết quả bất thường tăng lên rất nhiều ở các bệnh nhân mà khám thần kinh ngoài cơn thấy có dấu hiệu thần kinh khu trú hoặc bất thường thành ổ trên bản ghi điện não.

Chụp cộng hưởng từ đã tạo thuận lợi cho thăm dò trước phẫu thuật các loại động kinh cục bộ.

7. 7. ĐIỀU TRỊ

Việc điều trị động kinh bao gồm: loại bỏ nguyên nhân gây bệnh, phẫu thuật cắt bỏ ổ động kinh, dùng thuốc chống động kinh và điều chỉnh hoạt động thể chất tinh thần.

5.1. Điều trị phẫu thuật

Phẫu thuật điều trị ĐK là một phẫu thuật chức năng, giới hạn khu vực phát sinh ĐK và thể tích tổ chức não lấy đi phải được xác định thật chính xác.

Phẫu thuật cắt bỏ một phần não, nhằm lấy đi ổ ĐK, thường chỉ giới hạn ở các trường hợp phát hiện được nguyên nhân như phẫu thuật các dị dạng mạch máu não, u não, hoặc cắt ở một phần của não.

Phẫu thuật cắt các đường liên hệ: phẫu thuật cắt bán cầu chức năng là cắt toàn bộ các đường ly tâm của bán cầu và để lại hệ thống tưới máu của bán cầu đó. Can thiệp này được chỉ định khi ĐK liên quan đến toàn bộ một bán cầu và bán cầu đó không còn hoạt động chức năng.

Phẫu thuật bằng tia xạ được chỉ định cho u não hoặc một số dị dạng động-tĩnh mạch não.

5.2. Điều trị nội khoa động kinh

Kể từ khi phát hiện tác dụng chống động kinh của Bromua (1912) đã xuất hiện rất nhiều loại thuốc đặc trị cho từng loại cơn động kinh. Điều trị nội khoa là cơ bản, chủ yếu là dùng thuốc uống, nhằm mục đích cắt cơn động kinh càng sớm càng tốt và vói ít tác dụng phụ nhất.

5.2.1. Nguyên tắc chung

Chọn đúng thuốc cho loại cơn, thăm dò liều lượng tùy cơ thể người bệnh. Thuốc dùng từ liều thấp đến liều cao, tăng dần liều lượng đến khi cắt cơn,

duy trì liều có tác dụng. Đa số các bệnh nhân chỉ dùng một loại thuốc nhất định đã được hiệu quả lâm sàng. Thuốc dùng đường uống là chủ yếu.

Thuốc phải được dùng hàng ngày, đúng và đủ liều quy định. Bệnh nhân không được tự ý tăng, giảm hoặc ngừng thuốc đột ngột. Không được cắt thuốc đột ngột vì dễ xảy ra trạng thái động kinh liên tục.

Nếu đã tăng đến liều tối đa của một thuốc mà vẫn không cắt được cơn thì thay bằng thuốc khác. Hạn chế việc dùng hai hay nhiều thuốc chống động kinh cùng một lúc. Cần chú ý tương tác thuốc khi dùng phối hợp các thuốc chống động kinh. Cần theo dõi tác dụng phụ của thuốc gây ra để khắc phục.

Tuỳ theo từng trường hợp, ngoài việc sử dụng thuốc thì bệnh nhân phải có chế độ ăn uống, sinh hoạt, lao động, nghỉ ngơi và giải trí thích hợp. Một chế độ điều trị toàn diện, giữ cho bệnh nhân có thời gian học tập và nghỉ ngơi ổn định, tránh các điều kiện thuận lợi gây cơn. Bố trí công việc và nghề nghiệp hợp lý, để phòng tránh các tai nạn thứ phát xảy ra khi lên cơn.

5.2.2. Chỉ định điều trị nội khoa động kinh

Khó khăn nhất đối với các bác sĩ là phải quyết định khi nào thì bắt đầu điều trị. Việc quyết định điều trị nên được cân nhắc tới nguy cơ tái phát cơn hơn là nguy cơ về tác dụng phụ của thuốc. Hậu quả của tái phát cơn là những chấn thương trực tiếp trong khi lên cơn, đặc biệt khi đang lái xe, tổn thương não và những hậu quả xã hội.

Nếu cơn động kinh đầu tiên nằm trong một hội chứng động kinh được xác định rõ hoặc là bằng chứng của tổn thương não, tính tái phát của cơn là gần như chắc chắn thì không cần đợi cơn thứ 2 mới bắt đầu điều trị như:   động kinh có nguyên nhân, hoạt động bất thường trên điện não đồ, động kinh cục bộ, tiền sử có co giật do sốt cao ….

Một số loại cơn động kinh là biểu hiện chỉ sau một số cơn. Cơn cục bộ và cơn vắng ý thức có thể được xem như là cơn tái phát vì khả năng phát hiện cơn đầu tiên rất hiếm.

Trong một số ít bệnh nhân động kinh không cần điều trị mặc dù có tái phát cơn. Động kinh lành tính trẻ em với nhọn vùng đỉnh thường tự hết trước 16 tuổi, cơn xảy ra vào ban đêm, ngắn và không có mất ý thức.

5.2.3. Lựa chọn thuốc

Một số tác giả khẳng định việc điều trị bằng một thuốc là sự lựa chọn tốt nhất và nhấn mạnh đến liệu trình một thuốc phù hợp với dạng cơn động kinh:

– Natri valproat thường được khuyên dùng điều trị khởi đầu cho phần lớn các dạng động kinh toàn thể. Thuốc có tác dụng đồng thời trên các loại động kinh cơn vắng ý thức, giật cơ và cơn co cứng co giật.

– Ethosucximid được chỉ định chỉ cho cơn vắng ý thức.

– Phenytoin và carbamazepin lựa chọn đầu tiên cho cơn co cứng co giật, cơn cục bộ kể cả cơn toàn thể hóa thứ phát.

– Trong một số trường hợp, điều trị bằng phenytoin hoặc phenobarbital có ưu điểm là giá thành rẻ hơn và thời gian tác dụng lâu hơn.

– Các thuốc chống động kinh mới: Topiramax (TPM), Levetiracetam (LEV) Oxcarbamazepin (OXC), Lamotrigin (LTG), Gabapentin (GPT), Pregabalin (PGB) được chỉ định đối với bệnh nhân ĐK khó điều trị, ĐK thất bại với điều trị thuốc lựa chọn đầu tiên và có thể chỉ định cho bệnh nhân ĐK mới được chẩn đoán.

Mỗi thuốc chống động kinh phải được thử lần lượt trước khi định phối hợp. Một thuốc chỉ được coi là không có tác dụng khi đã nâng liều dùng lên mức tối đa có thể được mà vẫn không cắt được cơn .

Chuyển sang điều trị một thuốc khác thường được tiến hành dần với việc đồng thời cho dùng hai thuốc, trong thời gian gấp 5 lần thời gian bán huỷ của thuốc mới. Phải giảm dần thuốc cũ và tăng dần thuốc mới, cuối cùng chỉ còn một loại thuốc mới. Đối với động kinh triệu chứng nặng, liệu trình phối hợp thuốc có thể tiến hành ngay từ đầu. Lưu ý tương tác giữa các thuốc kết hợp.

5.2.4. Theo dõi điều trị nội khoa và ngừng thuốc chống động kinh

Khi một thuốc chống động kinh đã được sử dụng, việc theo dõi điều trị với 2 lý do quan trọng: để đánh giá hiệu quả của thuốc và xác định độ an toàn của thuốc đối với bệnh nhân.

Tiêu chuẩn duy nhất của hiệu quả điều trị là không có sự tái diễn các cơn. Khi bệnh nhân không có cơn động kinh và không có tác dụng phụ, định lượng nồng độ thuốc chống động kinh để xác định nồng độ đích của mỗi bệnh nhân. Nồng độ này được sử dụng trong quá trình theo dõi điều trị cho bệnh nhân. Nếu có cơn động kinh bất thường và nồng độ thuốc thấp hơn có ý nghĩa so với nồng độ đích, có thể nghingờ cho việc không tuân thủ điều trị. Nếu nồng độ thuốc ở mức ban đầu, thì nồng độ đích (có hiệu quả kiểm soát cơn) có thể phải tăng lên.

Bên cạnh vai trò quan trọng có tính chất quyết định của lâm sàng, điện não đồ ngày càng có nhiều ý nghĩa trong theo dõi kết quả điều trị động kinh. Với những thay đổi hình ảnh điện não trước và sau điều trị, việc đánh giá tác dụng của các thuốc chống động kinh sẽ thuận lợi hơn nhiều.

Thuốc chống động kinh có thể gây ra thiếu máu và suy chức năng gan ở một số bệnh nhân. Vì vậy, cần phải đánh giá chỉ số huyết học và chức năng gan trong khoảng 3-6 tháng. Nghiên cứu đã chỉ ra, quan trọng nhất là trong 6 tháng đầu dùng thuốc và xét nghiệm khi bệnh nhân có biểu hiện triệu chứng.

Mặc dù thuốc chống ĐK đóng vai trò kiểm soát cơn chủ yếu ở BN ĐK. Nhưng việc sử dụng thuốc lâu dài sẽ dẫn đến một nguy cơ về các tác dụng phụ. Vì vậy ngừng thuốc là sự lựa chọn hợp lý cho những bệnh nhân thuyên giảm cơn sau một khoảng thời gian. Hiệu quả của việc ngừng thuốc rất quan trọng với BN, mà sự khỏi bệnh thường đồng nghĩa với không điều trị cũng như không có cơn ĐK.

Thường là khó khăn để quyết định khi nào thì ngừng điều trị. Quyết định có ngừng điều trị hay không phụ thuộc vào mức độ nguy cơ đối với từng BN, nhưng cần phải nhấn mạnh rằng ngừng thuốc là không bao giờ dễ dàng. Vì sự an toàn của ngừng thuốc không thể được bảo đảm ở mọi trường hợp.

Không có quy luật cụ thể đối với việc dừng thuốc chống ĐK, tuy nhiên nhiều tác giả cho rằng có thể dừng thuốc sau hai đến năm năm điều trị không có cơn ĐK. Liều lượng thuốc phải được giảm dần trong thời gian sáu tháng để cho phép đánh giá đáp ứng ở mỗi liều và giảm thiểu nguy cơ ĐK tái phát do giảm thuốc. Nói chung ngừng thuốc càng chậm, càng ít nguy cơ tái phát cơn. Nếu cơn xảy ra, thuốc nên được bắt đầu trở lại ngay ở liều kiểm soát cơn.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. 1. Bộ môn Thần kinh, Thần kinh học-Giáo trình thần kinh dành cho đại học; Nhà xuất bản Quân đội nhân dân; 2011.
2. 2. Alison Pack; Continuum – Lifelong Learning in Neurology, 25 (2):306-321; 2019.

3. 3. Moosa A.N.V, Continuum – Lifelong Learning in Neurology, 25 (2):381-407; 2019.

4. 4. Ropper A.H, Samuels M.A, Klein J.P, Prasad S; Principles of Neurology, Mc  Graw Hill; (Epilepsy and disorders of consciousness), 331-401; 2019.
5. 5. Shorvon S., Handbook of epilepsy treatment, Blackwell science, 200