Vô sinh tiên phát ảnh hưởng tới 15 - 20% các cặp vợ chồng. Khoảng 1/3 các trường hợp là do nam giới, 1/3 các trường hợp là do nữ giới và 1/3 còn lại là kết hợp cả hai. Vì vậy điều quan trọng đặc biệt là phải đánh giá đồng thời cả người vợ. Đánh giá lâm sàng được tiến hành sau 6 tháng sinh hoạt tình dục không dùng biện pháp bảo vệ. Bệnh sử và khám thực thể kỹ lưỡng là yếu tố quyết định trong đánh giá vô sinh nam. Về mặt nội tiết và phân tích tinh dịch chi tiết (tinh dịch đồ) là nền tảng của các khám phá xét nghiệm. Ít tinh trùng là dưới 20 triệu tinh trùng/ml tinh dịch; không có tinh trùng là không có tinh trùng. Vì quá trình tạo tinh trùng mất khoảng 74 ngày nên điều quan trọng là phải đánh giá lại sau 3 tháng.

Các dấu hiệu và triệu chứng

Bệnh sử bao gồm các yếu tố tác động tới tinh hoàn trước đó (xoắn vặn, tinh hoàn ẩn, chấn thương), nhiễm trùng (viêm tinh hoàn quai bị, viêm mào tinh hoàn), các yếu tố môi trường (quá nóng, tia xạ, hoá trị liệu), sử dụng các thuốc (các steroid đồng hoá, cimetidin và spironolacton) có thể ảnh hưởng đến sinh tinh trùng; phenytoin có thể làm giảm FSH; sulfasalazin và nitrofurantoin ảnh hưởng đến sự di động của tinh trùng), và rượu, cần sa. Những thói quen sinh dục, tần suất và thời gian giao hợp, sử dụng bôi tron, và khả năng sinh đẻ trước đó của bạn tình là quan trọng. Mất nhu cầu tình dục và đau đầu hoặc rối loạn thị lực có thể chỉ ra u tuyến yên. Tiền sử nội khoa hoặc phẫu thuật có thể cho biết bệnh tuyến giáp hoặc bệnh gan (những bất thường của sản sinh tinh trùng), bệnh thần kinh do đái tháo đường (xuất tinh ngược), tia xạ vùng chậu hoặc phẫu thuật sau màng bụng (không có tinh dịch thứ phát do tổn thương thần kinh giao cảm), hoặc phẫu điều trị thoát vị (tổn thương mạch ống tinh hoặc cung cấp máu tinh hoàn).

Khám thực thể nên chú ý đặc biệt đến các biểu hiện của nhược năng sinh dục: các đặc tính sinh dục phụ thứ phát không phát triển, sự phân bố lông kiểu nam giảm (nách, cơ thể, mặt và mu), các tỷ lệ xương dạng của người bị hoạn (sải tay lớn hơn chiều cao 5cm, tỷ lệ thân trên và thân dưới < 1), chứng vú to nam giới. Nên đánh giá cẩn thận các thông phần của bìu. Cần chú ý tới kích thước tinh hoàn (kích thước tinh hoàn bình thường khoảng 4,5 x 2,5cm, thể tích 18ml). Nên tìm kiếm giãn tĩnh mạch thừng tinh trong tư thế đứng và đôi khi chỉ có thể đánh giá bằng nghiệm pháp Valsalva. Nên sờ mạnh ống tinh, mào tinh hoàn và tuyến tiền liệt.

Các dấu hiệu cận lâm sàng

Nên phân tích tinh dịch sau 72 giờ kiêng không sinh hoạt tình dục. Nên phân tích mẫu tinh dịch trong vòng 1 giờ sau thu thập. Nồng độ tinh trùng bất thường là < 20 triệu/ml. Thể tích tinh dịch bình thường là 1,5 - 5ml (thể tích < 1,5ml có thể dẫn đến không đủ chất đệm của độ acid âm đạo và có thể do xuất tinh ngược hoặc thiếu hụt androgen). Độ di động tinh trùng và hình thái tinh trùng bình thường là khi có 50 - 60% tinh trùng di động và hơn 60% có hình thái bình thường. Sự di động bất thường có thể do các kháng thể kháng tinh trùng hoặc nhiễm trùng. Hình thái bất thường có thể do giãn tĩnh mạch thừng tinh, nhiễm trùng hoặc tiền sử phơi nhiễm.

Đánh giá về mặt nội tiết nên được tiến hành nếu số lượng tinh trùng thấp hoặc nếu trên lâm sàng (bệnh sử và khám thực thể) nghi ngờ có nguồn gốc nội tiết. Xét nghiệm có thể bao gồm FSH, LH và testosteron huyết thanh. Mức FSH, LH tăng và testosteron giảm (nhược năng sinh dục - ưu năng hướng sinh dục) kèm theo suy tinh hoàn nguyên phát và thường không thể chữa được. FSH và LH thấp cùng với testosteron thấp gặp trong suy tinh hoàn thứ phát (nhược năng sinh dục - nhược năng hướng sinh dục) và có thể có nguồn gốc ở vùng dưới đồi hoặc tuyến yên. Những thiếu hụt này có thể điều chỉnh được. Nên kiểm tra prolactin huyết thanh để loại trử ủ tuyến yên tiết prolactin.

Siêu âm bìu có thể xác định được giãn tĩnh mạch thừng tinh tiềm lâm sàng. Chụp mạch có thể cần đến ở những bệnh nhân nghi ngờ tắc nghẽn ống dẫn tinh.

Các xét nghiệm đặc biệt

Những bệnh nhân không có tinh trùng cần lấy mẫu nước tiểu sau thủ dâm làm ly tâm và phân tích tìm tinh trùng để loại trừ xuất tinh ngược. Những bệnh nhân không có tinh trùng hoặc những bệnh nhân có thể tích tinh dịch < 1ml thì nên đo mức fructose trong mẫu tinh dịch. Fructose được tạo ra trong túi tinh và nếu không có trong mẫu tinh dịch thì gợi ý là có tắc nghẽn ống phóng tinh.

Điều trị

Các phương pháp chung

Hướng dẫn thời gian giao hợp thích hợp trong mối liên quan với chu kỳ phóng noãn của người vợ cũng như tránh dùng các chất bôi trơn diệt tinh trùng. Trong các trường hợp phơi nhiễm với chất độc hoặc các yếu tố liên quan đến các thuốc, thì nên loại bỏ các yếu tố đó. Những bệnh nhân bị nhiễm trùng đường tiết niệu sinh dục đang hoạt động thì nên được điều trị bằng các kháng sinh thích hợp.

Liệu pháp nội tiết

Nhược năng sinh dục - nhược năng hướng sinh dục có thể được điều trị bằng gonadotropin màng đệm một khi bệnh tuyến yên nguyên phát được loại trừ hoặc điều trị. Liều thường dùng là 2000 UI tiêm trong cơ 3 lần/ tuần. Nếu số lượng tinh trùng không tăng sau 12 tháng, thì nên bắt đầu liệu pháp FSH. Menotropin (Pergonal) sẵn có dạng trộn sẵn trong lọ thủy tinh 75 UI FSH và 75 UI LH. Liều thường dùng từ ½ - 1 lọ tiêm trong cơ 3 lần/ tuần.

Liệu pháp xuất tinh ngược

Những.bệnh nhân ít tinh trùng thì xuất tinh ngược có thể có hiệu quả khi dùng thuốc chủ vận alpha - adrẹnergic (pseudoephedrin, 60mg uống 3 lần/ ngày) hoặc imipramin (25 mg uống 3 lần/ngày). Khi dùng thuốc thất bại thì có thể lấy nước tiểu sau thủ dâm để thụ tinh trong tử cung hoặc xuất tinh điện trong những trường hợp không xuất tinh.

Giãn tĩnh mạch thừng tinh

Các cách tiếp cận phẫu thuật giãn tĩnh mạch thừng tinh có thể được tiến hành qua bìu, bẹn hoặc soi ổ bụng. Gần đây hơn, cách tiếp cận chụp mạch qua da đã phát triển tránh nhu cầu sử dụng thuốc mê.

Tắc nghẽn ống dẫn

Mức độ tắc nghẽn phải được phác họa qua chụp mạch trước điều trị bằng phẫu thuật. Tắc nghẽn cơ học ống phóng tinh có thể được điều chỉnh bằng cách cắt qua niệu đạo và mở nắp các ống trong niệu đạo tuyến tiền liệt. Tắc nghẽn mạch máu ống dẫn tinh được xử trí tốt nhất bằng phẫu thuật vi mạch và có thể nối hai đầu ống dẫn tinh hoặc mở thông ống tinh - mào tinh.

Các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản

Những tiến bộ trong kỹ thuật hỗ trợ sinh sản có thể cung cấp các phương pháp thay thế cho những bệnh nhân bị thất bại khi dùng các phương pháp khác trong điều trị giảm số lượng và sự di động của tinh trùng. Những phương pháp như vậy bao gồm bơm tinh trùng vào buồng tử cung, thụ tinh trong ống nghiệm và chuyển giao tử vào vòi trứng.