Thuật ngữ “bệnh xương do chuyển hóa” nghĩa là những yếu tố gây giảm lan tỏa tỷ trọng xương (thiểu sản xương) và giảm sức bền của xương. Phân loại theo mô bệnh học gồm loãng xương (thường gặp: giảm cả chất khoáng và chất cơ bản) và nhuyễn xương (ít gặp: chỉ giảm chất khoáng, còn chất cơ bản xương vẫn nguyên vẹn).

Những điểm thiết yếu trong chẩn đoán

Đau, yếu cơ gốc chi nhất là ở khung chậu, đau và nhạy cảm đau ở xương.

Giảm tỷ trọng xương do giảm sự khoáng hóa.

Khác với loãng xương, các bất thường xét nghiệm gồm: tăng phosphatase kiềm, giảm 25 hyđroxy vitamin D, giảm calci máu, giảm calci niệu, giảm phospho máu; cường cận giáp thứ phát.

Có thể thấy tổn thương kinh điển trên X quang.

Nhận định chung

Giảm sự khoáng hóa của khung xương đang tăng trưởng ở lứa tuổi ấu thơ gây ra biến dạng xương (còi xương), còn giảm sự khoáng hóa ở người lớn gây ra chứng nhuyễn xương.

Nguyên nhân

Bất kỳ tình trạng nào làm cho sự khoáng hóa calci hoặc phospho của xương không đủ đều có thể gây ra nhuyễn xương.

Rối loạn về vitamin

- Giảm vitamin D:

Thiếu ánh nắng.

Khẩu phần ăn không đủ vitamin D.

Kém hấp thu.

Hội chứng thận hư.

- Còi xương typ I phụ thuộc vitamin D.

- Suy thận mạn

- Điều trị các thuốc phenyltoin, carbamazepin hoặc barbituric.

Thiếu calci

Thiếu phospho

- Giảm hấp thu của ruột non.

- Chế độ ăn thiếu phospho.

- Kém hấp thu.

- Điều trị bằng các thuốc kháng acid mà các thuốc này có khả năng gắn phospho.

Tăng mất qua thận

- Còi xương giảm phosphat liên kết.

- Nhuyễn xương giảm phosphat kết hợp với khối u.

- Kết hợp với các bệnh khác: paraprotein máu, bệnh dự trữ glycogen, u xơ thần kinh.

- Hội chứng Franconi, bệnh Wilson.

Bệnh chất cơ bản xương

- Giảm phosphatase.

- Tạo sụn bất toàn.

- Nhuyễn xương quanh trục.

Ức chế sự khoáng hóa

- Dùng nhôm (aluminum).

- Dùng biphosphonat.

Thiếu hụt calci

Thiếu hụt calci do không đủ vitamin D vì những nguyên nhân sau: ít phơi nắng, suy dinh dưỡng, kém hấp thu (do thiểu năng tụy, bệnh đường ruột nhạy cảm với gluten v..v). Liều vitamin D tối thiểu là 2,5µ/ngày (100 đv). Liều khuyên dùng ngày là 10µ (400 đv)/ngày.

Ở Mỹ, một người trưởng thành nhận được các chế phẩm vitamin D (ergocalciíerol, vitamin D2) từ nguồn thức ăn bổ xung (sữa và các thực phẩm chế biến sẵn khác).

Vì vậy, hiện nay rất hiếm gặp thiếu vitamin D trầm trọng. Khẩu phẩn ăn không đủ vitamin D thường gặp ở những vùng kém phát triển của thế giới.

Bệnh nhân có thể có các rối loạn khác về sự tổng hợp vitamin D hoặc kháng vitamin D. Bệnh thận gây thiếu 1-hydroxylation của 25-hydroxy vitamin D.

Nhuyễn xương cũng có thể do sử dụng các thuốc chống động kinh, nhất là phenytoin và phenobarbital (do tác dụng kháng 1,25 hydroxy Vitamin D của các thuốc này). Hội chứng kháng vitamin D mang tính gia đình cũng đã được, mô tả.

Thiếu hụt phosphat

Thiếu hụt phosphat bẩm sinh là nguyên nhân thường gặp nhất, do rối loạn tái hấp thu phosphat của ống thận có tính gia đình liên kết (loại còi xương kháng vitamin D). Giảm phosphat mắc phải là do kém hấp thu phosphat do sự gắn các thuốc kháng acid chứa nhôm hydroxid, do chế độ ăn phosphat hoặc do nghiện rượu. Giảm phosphat máu còn do có các khối u của mô mềm bài tiết ra chất gây mất phosphat qua đường niệu và làm giảm mất phosphat toàn thể. Khoảng 87% các khối u loại này lành tính; nồng độ 1,25 (OH)2D3 huyết thanh thấp trong trường hợp giảm phosphat máu do khối u.

Biểu hiện lâm sàng

Biểu hiện lâm sàng của giảm khoáng hóa xương phụ thuộc vào tuổi bắt đầu bị bệnh và mức độ nặng của bệnh. Ở người trưởng thành, nhuyễn xương điển hình lúc đầu không có triệu chứng, về sau xuất hiện yếu cơ, đau xương và nhạy cảm đau ở xương, gẫy xương do chấn thương nhẹ hoặc tự phát.

Các thử nghiệm chẩn đoán

Xét nghiệm máu: calci, albumin, phospho, phosphatase kiềm, PTH, 25(OH)2D3.

Đo tỷ trọng xương đánh giá đựợc mức độ thiểu sản xương. Chụp X quang xương phát hiện gẫy xương.

Một loạt các trường hợp sinh thiết xương, khẳng định có nhuyễn xương thấy 94% tăng phosphatase kiềm, 47% giảm calci hoặc giảm phospho; 29% giảm 25(OH)D3, 18% giả gẫy xương, 18% calci niệu thâp, 1,25(OH)2D3 có thể thấp ngay cả khi 25(OH)D2 bình thường.

Sinh thiết xương không cần thiết nhưng nếu không mất khoáng hóa rõ thì cần làm để chẩn đoán xác định nhuyễn xương.

Chẩn đoán phân biệt

Nhuyễn xương cần chẩn đoán phân biệt với loãng xương: trong loãng xương không có sự thay đổi của các xét nghiệm sinh hóa.

Điều trị

Điều trị nhuyễn xương tùy theo nguyên nhân. Nếu thiếu vitamin D do ăn uống thì dùng ergocalciíerol 50 000 UI uống 1- 2 lần/ tuần trong 6 - 12 tháng, sau đó dùng ít nhất là 400 UI/ngày. Đôi khi cần dùng liều cao hơn và dùng thường xuyên hơn trong hội chứng kém hấp thu. Nhuyễn xương do phenytoin có thể dự phòng bằng vitamin D uống 50000 UI/ 2 tuần. Thiếu phosphat do mất qua thận (còi xương kháng vitamin D) đáp ứng tốt bổ xung phosphat suốt đời và cũng phải thêm vitamin D để cải thiện sự giảm hấp thu calci do thiếu phosphat.

Thiếu calci do ăn uống (< 150 mg/ngày được điều trị bằng calci đường uống).