Rối loạn cầm máu có thể do những thiểu sót hoặc về số lượng chức năng tiểu cầu hoặc do vấn đề tạo thành các cục fibrin (đông máu). Chảy máu do những rối loạn tiểu cầu điển hình là chảy máu niêm mạc hay da. Những vấn đề thường gặp là chảy máu cam, chảy máu lợi, rong kinh, chảy máu dạ dày ruột, bầm máu và chấm xuất huyết. Chấm xuất huyết hầu như tuyệt đối gặp trong những hoàn cảnh giảm tiểu cầu và không có rối loạn chức năng tiểu cầu. Chảy máu do bệnh lý đông máu có thể xuất hiện ở các u máu trong cơ sâu cũng như chảy máu ở da. Chảy máu khớp tự phát chỉ thấy ở bệnh ưa chảy máu nặng.

Những yếu tố cần thiết cho chẩn đoán

Thiếu máu tan huyết bệnh lý động mạch nhỏ.

Giảm tiểu cầu.

Những bất thường thần kinh.

Những bất thường thận.

Sốt không có nhiễm khuẩn.

Các test đông máu không bình thường.

LDH huyết thanh tăng.

Nhận định chung

Ban xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối là một hội chứng ít gặp đặc trưng bởi bộ năm triệu chứng của thiếu máu huyết tán bệnh động mạch nhỏ, giảm tiểu cầu, những bất thường về thần kinh, sốt và những bất thường của thận. Nguyên nhân chưa rõ. Một yếu tố ngưng kết tiểu cầu mới được phân lập gần đây trong huyết tương của những bệnh nhân này. Vai trò của chúng trong bệnh sinh vẫn còn trái ngược nhau.

Ban xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối gặp trước hết ở những người trẻ 20 - 50 và nữ gặp nhiều hơn một ít. Hội chứng thường tăng lên khi dùng estrogen hay khi có thai và rất hay phối hợp với nhiễm HIV.

Triệu chứng và dấu hiệu

Bệnh nhân đến với y tế vì thiếu máu, chảy máu hay những bất thường về thần kinh. Những triệu chứng và dấu hiệu bất thường có thể gồm xanh nhợt và suy yếu nhiều phút. Những triệu chứng thần kinh gồm đau đầu, lú lẫn, không nói được, suy giảm ý thức từ lơ mơ ngủ lịm đến hôn mê. Bệnh tiến triển hơn có thể liệt nhẹ nửa người và những cơn co giật.

Thăm khám bệnh nhân tỏ ra ốm yếu nặng và thường có sốt. Có thể thấy xanh xao, ban và chấm xuất huyết và các dấu hiệu rối loạn chức năng thần kinh. Bệnh nhân có thể bị đau bụng và nhậy cảm đau do viêm tuy.

Xét nghiệm

Thiếu máu bao gíờ cũng có và có thể rất nặng. Hồng cầu lưới tăng nhiều và đôi khi có hồng cầu có nhân lưu hành. Dấu hiệu đặc biệt là hình ảnh bệnh lý của động mạch nhỏ với những hồng cầu phân mảnh (mảnh vỡ hồng cầu, hồng cầu hình nắp chụp, hình tam giác) trên kính phết. Không thể chẩn đoán nếu không có hồng cầu phân mảnh đáng kể. Giảm tiểu cầu bao giờ cũng có và có thể giảm nặng. Bạch cầu tăng dòng trung tính.

Huyết tán biểu hiện bằng tăng bilirubin gián tiếp, không có haptoglobin và đôi khi có hemoglobin huyết và hemoglobin niệu. Trong những trường hợp nặng, methemalbumin máu có thể làm cho huyết tương có màu nâu. LDH thường tăng cao mạnh tỷ lệ với mức độ nặng của huyết tán. Test Coombs âm tinh.

Các test đông máu (thời gian prothrombin, thời gian thromboplastin một phần, fìbrinogen) bình thường. Có thể có tăng các sản phẩm thoái giáng fibrin, ở những bệnh nhân nặng. Suy thận có thể gặp và nước tiểu bất thường trên xét nghiệm.

Về mặt bệnh lý, thấy cục đông trên các mao mạch và các động mạch nhỏ và không thấy rõ hiện tượng viêm.

Chẩn đoán phân biệt

Những trị giá bình thường của các test vùng máu phân biệt xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối với đông máu rải rác nội mạch. Phải loại trừ những nguyên nhân khác gây huyết tán bệnh lí tiểu động mạch. Hội chứng Evans được đặc trưng bởi sự phối hợp giảm tiểu cầu tự miễn và thiếu máu huyết tán tự miễn nhưng kính phết máu ngoại biên thấy có hồng cầu hình bi và không có các mảng hồng cầu. Sinh thiết da hay niêm mạc thường không cần thiết cho chẩn đoán nhưng có thể giúp ích khi có viêm mạch. Viêm nội tâm mạc cũng có thể giống xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối.

Bảng. Nguyên nhân của thiếu máu huyết tán bệnh lí tiểu động mạch

Ban xuất huyết giảm tiểu cằu huyết khối.

Hội chứng huyết tán - tăng ure máu.

Đông máu nội mạch rải rác.

Huyết tán do van tim giả.

Di căn của adenocarcinom.

Tăng huyết áp ác tính.

Viêm mạch máu.

Điều trị

Ban xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối thường được điều trị trên cơ sở cấp cứu, bằng khối lượng lớn huyết tương đã tinh chế. 60 - 80 ml/kg của huyết tương được lấy ra và thay thế bằng plasma đông lạnh. Tiếp tục điều trị hàng ngày cho đến khi bệnh nhân hoàn toàn hồi phục. Prednison và các chất chống kết tập tiểu cầu (aspirin 325 mg x 3 lần/ngày và dipyridamol (75 mg x 3 lần/ ngày) thường được dùng thêm vào huyết tương đã tinh chế nhưng vai trò của chúng chưa rõ.

Những bệnh nhân không đáp ứng với huyết tương tinh chế hoặc tái phát nhanh cần phải cắt lách. Việc phối hợp cắt lách, corticoid và dextran rất có hiệu quả.

Tiên lượng

Với phương pháp dùng huyết tương đã tinh chế mà tiên lượng buồn thảm trước đây của xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối nay được thay đổi một cách mạnh mẽ. Ngày nay, 80 - 90% bệnh nhân đã được hồi phục hoàn toàn. Những bất thường về thần kinh hầu như đã được loại trừ hoàn toàn. Phần lớn những đáp ứng hoàn toàn kéo dài nhưng trong 10 - 20% số trường hợp chuyển thành mạn tính và tái phát.