Bệnh nhân sẽ đến khám do bệnh thận theo hai kiểu sau: do phát hiện tình cờ khi kiểm tra sức khỏe, hoặc do có những chứng cứ rõ ràng của suy thận như huyết áp cao, phù, buồn nôn, đái máu. Khi gặp cả hai kiểu bệnh này đều phải đánh giá mức độ nặng và tìm nguyên nhân, bao gồm, các điểm sau:

Đánh giá thời gian bị bệnh.

Xét nghiệm nước tiểu cẩn thận.

Đánh giá mức lọc cầu thận.

Việc hỏi bệnh và khám thực thể, tuy đều quan trọng, nhưng phải tuỳ theo biểu hiện bệnh. Việc phân loại chẩn đoán sâu hơn là tùy vào tổn thương giải phẫu trước thận, tại thận hoặc sau thận, và tùy vào bản chất bệnh: tổn thương ở cầu thận, ống thận, tổ chức kẽ hay dị dạng mạch thận.

Thời gian bị bệnh

Bệnh thận có thể là cấp hoặc mạn tính. Suy thận cấp thì chức năng thận xấu đi từng giờ hoặc từng ngày, làm ứ đọng sản phẩm chuyển hóa nitơ (urê, creatinin) trong máu và được gọi là hội chứng tăng nitơ máu (azotemia). Suy thận mạn là do mất chức năng thận sau hàng tháng, hàng năm. Việc phân biệt hai loại suy thận này rất quan trọng cho chẩn đoán, điều trị và tiên lượng. Trong suy thận mạn, thường không có thiểu niệu. Còn thiếu máu (do thận không sản xuất đủ erythropoietin) lại rất hiếm gặp trong suy thận cấp. Khi kích thước thận bé, thường là suy thận mạn; tuy nhiên, kích thước thận bình thường có thể gặp cả trong suy thận cấp lẫn suy thận mạn tính.

Xét nghiệm nước tiểu

Xét nghiệm nước tiểu kỹ lưỡng giống như “sinh thiết thận cho một người nghèo”. Cần lấy nước tiểu giữa dòng. Nếu không thể được, có thể lấy qua thông tiểu. Vì càng để lâu các thành phần trong nước tiểu càng bị hủy hoại nhiều, nên cần xét nghiệm càng nhanh càng tốt. Thường là phải làm sơ bộ bằng que nhúng, nếu có bất thường sẽ làm các xét nghiệm soi kính hiển vi. Que nhúng có thể cho biết: tỷ trọng, pH, protein, đường, hemoglobin, thể ceton, nitrit và men esterase của bạch cầu. Xét nghiệm vi thể phải tập trung tìm các yếu tố hữu hình như: các tế bào, trụ, tinh thể, các vi khuẩn.

Từng nhóm triệu chứng qua xét nghiệm nước tiểu sẽ là những dấu hiệu chỉ ra những bệnh thận nhất định (bảng). Thường là cặn nước tiểu, nhất là trong bệnh thận mạn tính và các bệnh thận cấp tính trước thận hoặc sau thận. Hồng cầu biến dạng khi đi từ mao mạch thận qua màng đáy vào khoang nước Bowman. Có hồng cầu biến dạng, trụ và protein nhẹ chứng tỏ bệnh lý viêm thận. Trụ niệu là do mucoprotein Tamm - Horsfall trong nước tiểu tạo ra theo hình thái của ống thận nơi trụ hình thành. Protein niệu cao và nhiều lipid niệu chứng tỏ hội chứng thận hư. Có trụ hạt sắc tố cùng với liên bào ống thận riêng rẽ hoặc nằm trong trụ hạt gợi ý có hoại tử ống thận cấp, có thể gặp trong suy thận cấp. Nước tiểu có bạch cầu, trụ bạch cầu, hồng cầu và một ít protein thường gặp trong viêm thận kẽ. Mủ niệu đơn thuần chứng tỏ nhiễm khuẩn đường tiết niệu. Hồng cầu niệu và protein niệu được đề cập kỹ dưới đây.

Bảng. Ý nghĩa các loại trụ niệu

Protein niệu

Phát hiện bằng que nhúng là cách xét nghiệm thường quy hay dùng nhất để phát hiện protein niệu, đặc biệt là albumin niệu. Tuy nhiên, vì kết quả phụ thuộc nhiều vào mẫu nước tiểu được cô đặc hay bị pha loãng, nên các chính xác nhất là định lượng protein niệu 24 giờ. Có hội chứng thận hư (> 3,5 g protein niệu/ 24 giờ) có nhiều ý nghĩa bệnh lý. Vì vậy, khi dương tính qua que nhúng, cần định lượng protein niệu 24 giờ. Nếu > 150 mg/24 giờ là có protein niệu.

Protein niệu không phải là một bệnh, mà là một dấu hiệu đang có một bệnh lý nào đó của thận. Khi do bệnh thận hoặc bệnh toàn thân, thường có các dấu hiệu bệnh lý khác đi kèm như: tăng urê và creatinin huyết thanh, cặn nước tiểu bất thường, các biểu hiện bệnh toàn thân như sốt, ban, viêm mạch.

Có bốn nguyên nhân chính gây protein niệu:

1. Protein niệu chức năng là điển hình của một quá trình bệnh nhẹ do các yếu tố sinh - tâm lý như bệnh cấp tính, hoạt động thể lực, sang chấn tình cảm, và protein niệu do tư thế hay gặp ở, người dưới 30 tuổi khi đứng lâu. Loại này thường protein niệu thấp < 1g/hgày.

2. Protein niệu do sản xuất quá nhiều các protein lọc được qua thận như protein Bence - Jones trong bệnh đa u tủy xương. Trên điện di protein niệu sẽ thấy có một đỉnh protein kín đáo.

3. Protein niệu cầu thận do bất thường màng đáy cầu thận hoặc đôi khi do thay đổi áp lực mao mạch cầu thận. Mọi bệnh lý cầu thận đều gây protein niệu. Qua điện di protein niệu sẽ thấy kiểu thể hiện một đỉnh albumin cao chứng tỏ có sự tăng vọt albumin qua màng đáy cầu thận bị tổn thương.

4. Protein niệu ống thận là do tổn thương khả năng tái hấp thu lượng protein bình thường được cầu thận lọc ra ống lượn gần. Các nguyên nhân chủ yếu là hoại tử ống thận cấp, nhiễm độc ống thận (chì, kháng sinh nhóm aminoglycosid) hoặc bệnh chuyển hoá di truyền (bệnh Wilson, hội chứng Fanconi).

Cần bắt đầu kiểm tra protein niệu bằng dùng que nhúng. Nhưng cách này thường bỏ sót các loại protein bất thường như protein Bence Jones trong bệnh đa u tủy xương, nên cần xét nghiệm bổ xung bằng phương pháp dùng acid sulfosalicylic. Bước tiếp theo là định lượng protein 24 giờ. Có một phương pháp bổ trợ là định lượng protein niệu và creatinin niệu trong một mẫu nước tiểu lấy ngẫu nhiên. Tỷ lệ protein niệu/ creatinin niệu bình thường là < 0,2 và tương ứng khá chặt chẽ với nồng độ protein khoảng 200 mg/ 24 giờ. Điện di protein niệu cũng rất có ích như đã nêu trên. Nếu bệnh nhân vừa có protein niệu vừa giảm chức năng thận, cần sinh thiết thận. Hậu quả của protein niệu sẽ được đề cập trong phần hội chứng thận hư.

Điều trị bao giờ cũng phải hướng tới nguyên nhân cơ bản. Đôi khi điều trị làm giảm protein niệu cũng có tác dụng ngăn chặn bệnh thận tiến triển. Các thuốc ức chế men chuyển thường là hữu ích, vì chúng làm giảm sức cản ở các tiểu động mạch đi nhiều hơn ở các tiểu động mạch đến, nên làm giảm áp lực tại cầu thận và giảm bài xuất protein qua nước tiểu. Tuy nhiên, các thuốc này chỉ có tác dụng tới khi mức lọc cầu thận chưa giảm quá nặng, vì chúng có thể gây nên suy thận và tăng kali máu ở người có chức năng thận đã giảm nặng. Hậu quả việc ăn kiêng sẽ được đề cập trong phần suy thận mạn.

Hồng cầu niệu

Khi có từ trên 3 - 5 hồng cầu trên một vi trường có độ phóng đại cao thì gọi là hồng cầu niệu. Thường thì hồng cầu niệu được phát hiện tình cờ khi dùng que nhúng kiểm tra hemoglobin niệu, hoặc khi có đái máu đại thể. Cần phải xác định lại bằng xét nghiệm vi thể, vì que nhúng có thể cho kết quả dương tính giả khi nước tiểu có vitamin C, củ cải đường, đại hoàng, có vi khuẩn hoặc myoglobin. Hồng cầu niệu thoáng qua hay gặp và thường không có ý nghĩa lâm sàng ở người < 40 tuổi: Hiện nay, người ta không khuyến nghị xét nghiệm sàng lọc hàng loạt.

Hồng cầu niệu có thể do các nguyên nhân tại thận và ngoài thận. Các nguyên nhân tại thận chiếm khoảng 10% và thường được xem xét kỹ xem là do cầu thận hay ngoài cầu thận. Các nguyên nhân ngoài cầu thận phổ biến là nang thận, sỏi, viêm thận kẽ và u ác tính ở thận. Các nguyên nhân tại cầu thận gồm bệnh thận do IgA, bệnh màng đáy cầu thận mỏng, viêm cầu thận sau nhiễm khuẩn, viêm cầu thận tăng sinh màng và các hội chứng thận viêm trong bệnh hệ thống.

Đánh giá mức lọc cầu thận

Mức lọc cầu thận là chỉ số hữu ích trong việc đánh giá chức năng thận. Mức lọc cầu thận đo lượng huyết tương được lọc qua mao mạch cầu thận và tương ứng chặt chẽ với khả năng lọc dịch và các chất khác của thận. Mức lọc cầu thận người bình thường thay đổi từ 150 - 250 lít/24 giờ hoặc 100 - 120 ml/ phút/1,73m2 da. Mức lọc cầu thận có xu hướng giảm cả trong các bệnh thận cấp và mạn tính. Mức lọc cầu thận thấp là chứng cứ chắc chắn cho bệnh thận tiến triển nặng hoặc cho biết sự giảm tổng lượng cầu thận chức năng.

Mức lọc cầu thận chỉ đo được một cách gián tiếp qua xác định độ thanh thải các chất trong huyết tương như creatinin hay inulin là những chất không gắn với protein và được lọc tự do qua cầu thận, không bị hấp thu mà cũng không được tiết thêm tại ống thận.

Công thức để tính độ thanh thải một chất là:

C = (U X V)/p

Trong đó C là độ thanh thải, U và p là nồng độ chất đó trong nước tiểu và trong máu tính bằng mg/100 ml, và V là lưu lượng nước tiểu tính bằng ml/phút. Độ thanh thải inulin đo khi truyền tĩnh mạch liên tục inulin là thông số tốt nhất nhưng vì giá thành cao, truyền và đo phức tạp nên ít được dùng trong lâm sàng. Trong thực tế, độ thanh thải creatinin nội sinh (Ccr) hay được dùng nhất để đánh giá mức lọc cầu thận.

Creatinin là sản phẩm nitơ do chuyển hóa cơ sản sinh ra với nồng độ khá ổn định và được lọc qua thận một cách tự do, không bị tái hấp thu ở ống thận. Khi chức năng thận bình thường, tỷ lệ sản xuất ra và lọc qua thận ngang nhau nên nồng độ creatinin máu ổn định. Tuy nhiên, độ thanh thải creatinin không hoàn toàn trung thực với chức năng thận, vì những lý do sau: (1) một lượng nhỏ được loại trừ ở ống thận; lượng này càng lớn khi mức lọc cầu thận càng giảm; (2) khi suy thận nặng, các vi khuẩn ruột cũng phá hủy creatinin; (3) khối cơ của cơ thể và lượng thịt ăn vào của từng người cũng làm thay đổi nồng độ creatinin huyết tương; (4) các thuốc thường dùng như cimetidin, probenecid, trimethoprim làm giảm khả năng đào thải creatinin và tăng nồng độ creatinin máu một cách giả tạo; (5) độ chính xác khi đo đòi hỏi nồng độ creatinin máu ổn định suốt 24 giờ nên khi suy thận cấp đang tiển triển hoặc đang thoái lui, độ thanh thải creatinin không chính xác (bảng).

Để đo độ thanh thải creatinin phải đo lượng nước tiểu 24 giờ và định lượng creatinin máu cùng ngày. Đo lượng nước tiểu 24 giờ không đúng là nguyên nhân sai số hay gặp nhất. Có một cách kiểm tra xem việc lấy nước tiểu 24 giờ có đầy đủ không là tính sự bài xuất creatinin 24 giờ; lượng bài xuất phải luôn ổn định:

Creatinin niệu x thể tích nước tiểu = 15- 20 mg/kg với nữ. = 20- 25 mg/kg với nam.

Độ thanh thải creatinin bình thường ở nữ là 100 ml/phút/1,73 m2 da và ở nam là 120 ml/phút/1,73 m2 da. Từ 40 tuổi trở đi, độ thanh thải creatinin sẽ giảm 1 ml/phút/năm.

Vì việc thu thập nước tiểu 24 giờ khó khăn, nên có thể tính độ thanh thải creatinin bằng công thức Cockroít và Gault, dùng tuổi, giới và cân nặng để tính độ thanh thải qua đo creatinin máu mà không cần creatinin niệu:

Ccr = [(140 - tuổi) x trọng lượng (kg)]/Creatinin máu x 0,72

Ở nữ thường phải trừ đi 15% vì khối cơ bé hơn nam.

Urê cũng là một chỉ số hữu ích để đánh giá chức năng thận. Nó được tổng hợp chủ yếu ở gan và là sản phẩm cuối cùng của chuyển hóa đạm, được lọc tự do tại cầu thận, và được tái hấp thu 30 - 70% tại các đơn vị thận. Không như trong độ thanh thải creatinin là chỉ số hay đánh giá chức năng lọc của cầu thận cao hơn thực tế, độ thanh thải urê thường đánh giá mức lọc thấp hơn bình thường. Mất nước trong cơ thể thường làm tăng tái hấp thu urê và thừa nựớc gây tác động ngược lại nên khi kiệt nước thường làm tăng urê máu. Bình thường, tỷ lệ urê/ creatinin máu là 10/1, nhưng khi mất quá nhiều dịch, tỷ lệ này có thể lên đến 20/1 hoặc cao hơn. Các nguyên nhân khác làm tăng urê máu là: tăng dị hóa (xuất huyết tiêu hóa, tiêu hủy tế bào), tăng khẩu phần protein, giảm tưới máu thận (suy tim sung huyết, hẹp động mạch thận), (xem bảng).

Bảng. Các hoàn cảnh ảnh hưởng creatinin máu độc lập với mức lọc cầu thận

Bảng. Các hoàn cảnh làm ảnh hưởng nồng độ urê máu không phụ thuộc vào mức lọc cầu thận

Các xét nghiệm ghi hình thận

Phóng xạ đồ

Có thể đo chức năng thận bằng xét nghiệm hạt nhân phóng xạ. Người ta thường đánh giá chức nặng lọc của cầu thận bằng chất phóng xạ acid penta acetic diethylenetriamin technetium (99mTc- DTPA) vì chất này được lọc tự do qua cầu thận và không bị tái hấp thu. Còn technitium dimer-captosuccinat (99mTc- DMSA) gắn với ống thận nên có thể dùng để đánh giá phần thận còn chức năng. Orthoiodohippurat được bài tiết vào ống thận nên được dùng để đánh giá lưu lượng huyết tương qua thận. Những chỉ định của phóng xạ đồ thận là để đánh giá chức năng và lưu lượng thận, đánh giá chức năng thận riêng rẽ từng bên, để xác định xem phần thận trong khối tổn thương còn chức năng hay không, để phát hiện ra sự tắc nghẽn và để đánh giá bệnh mạch thận.

Trong hoại tử ống thận cấp tính hoặc suy thận giai đoạn cuối, cả lưu lượng và chức năng thận đều giảm. Nếu có sự giảm lưu lượng của một thận thì chứng tỏ có tắc nghẽn động mạch thận bên đó. Để xác định khả năng có hẹp động mạch thận, người ta thường làm xét nghiệm cả khi có dùng và không dùng các thuốc ức chế men chuyển captopril.

Siêu âm thận

Siêu âm là phương pháp đánh giá hình thái thận không gây chảy máu, cho phép phân biệt phần vỏ, phần tủy thận, các đài thận và hệ thống ống góp hay niệu quản bị giãn. Khi kích thước thận có chiều dài dưới 9 cm thì chỉ ra bệnh thận mạn không hồi phục. Trong bệnh thận một bên, có thể thấy có sự chênh lệch kích thước thận đến hơn 1,5 cm. Ngoài ra, siêu âm thận còn được chỉ định để phát hiện sàng lọc ứ nước thận, xác định thương tổn choán chỗ ở thận, phát hiện sàng lọc bệnh thận đa nang di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, để đánh giá hố quanh thận, để xác định vị trí thận khi muốn làm thủ thuật gây chảy máu qua da như sinh thiết thận hoặc dẫn lưu thận và để đánh giá sự ứ đọng nước tiểu trong bàng quang sau khi đái.

Chụp đường tiết niệu có cản quang tiêm tĩnh mạch

Chụp đường tiết niệu bằng tiêm thuốc cản quang đường tĩnh mạch (intravenous pyelogram - IVP) là thủ thuật cơ bản được dùng từ nhiều năm nay để đánh giá hệ thống đường dẫn niệu vì nó cho phép đánh giá cả thận, niệu quản và bàng quang. Chất cản quang được lọc và bài tiết qua thận bình thường tạo nên hình ảnh thận đồ của nhu mô thận. Khi chất cản quang xuống hệ thống đài bể thận sẽ cho ta hình ảnh đài - bể thận. Ngoài ra, xét nghiệm này còn cho phép phân biệt chức năng giữa hai thận bằng cách đánh giá thời gian xuất hiện bóng thận ở từng bên.

Vì cần tiêm chất cản quang vào tĩnh mạch, nên IVP có chống chỉ định tương đối khi bệnh nhân có nhiều nguy cơ bị suy thận cấp (như tiểu đường có creatinin máu > 20 mg/L, giảm thể tích tuần hoàn nặng, suy thận trước thận); khi suy thận mạn có creatlnin máu > 50 mg/L, trong bệnh đa u tủy xương IVP được chỉ định để đánh giá chi tiết hình ảnh đài bể thận, đánh giá hình thể và kích thước thận, phát hiện và định vị trí của sỏi thận, và đánh giá chức năng thận. Ngày nay, trong nhiều tình huống lâm sàng, siêu âm đã được sử dụng thay cho IVP.

Chụp cắt lớp vi tính

Chụp cắt lớp vi tính là cần thiết khi có các hình ảnh bệnh lý đã được xác định bằng siêu âm hoặc chụp có cản quang tĩnh mạch. Thông thường thì vẫn cần dùng chất cản quang, nhưng trong một số trường hợp, như cần phát hiện sỏi hoặc chảy máu thận, người ta không dùng chất cản quang. Vì chất cản quang được lọc từ các cầu thận về tập trụng tại các ống thận, nên làm nhìn rõ thêm nhu mô thận, làm thấy rõ hơn nếu có các nang hoặc tổ chức ác tính trong thận, đồng thời cho phép thấy mạch máu và niệu quản rõ hơn. Chụp cắt lớp vi tính đặc biệt có ích khi cần đánh giá các tổn thương nang hoặc khối chắc ở thận hoặc ở hố quanh thận, nhất là nếu hình ảnh siêu âm không thật rõ ràng.

Chụp cộng hưởng từ (MRI)

Cộng hưởng từ cho phép phân biệt rất rõ vùng vỏ và tủy thận. Mất chức năng vỏ - tủy thận trọng các bệnh như viêm cầu thận, ứ nước thận, tắc mạch thận, suy thận MRI đều thấy rõ trên MRI. Các nang thận thấy trên CTscan cũng thấy rõ trên MRI, còn đối với một số khối u chắc, MRI cho kết quả tốt hơn CTscan. MRI được dùng bổ xung hoặc thay thế CT để phân giai đoạn ung thư tế bào thận, thay thế hoàn toàn CT khi đánh giá choán chỗ ở thận, đặc biệt là khi có chống chỉ định dùng thuốc cản quang nên không chụp CT được. Với tuyến thượng thận, MRI thấy rất rõ.

Chụp động mạch và chụp tĩnh mạch thận

Chụp động mạch thận rất cần để đánh giá các tổn thương gây hẹp mạch do xơ vữa hoặc do loạn sản xơ, phình mạch, viêm mạch, tổn thương thận do khối u. Chụp tĩnh mạch thận có ích trong chẩn đoán tắc tĩnh mạch do huyết khối.

Sinh thiết thận

Sinh thiết bằng chọc kim qua da có thể cần thiết cho chẩn đoán, đánh giá tiên lượng, theo dõi tiến triển bệnh, chọn liệu pháp thích hợp nhất. Các chỉ định chủ yếu gồm: (1) suy thận cấp kéo dài và nguyên nhân không rõ ràng; (2) hội chứng thận hư nghi ngờ có tổn thương cầu thận tiên phát; (3) protein niệu > 2g/ngày/1,73 m2 da và xét nghiệm cặn nước tiểu bất thường dù có rối loạn chức năng thận hay không; (4) đái máu có protein niệu và tế bào niệu bất thường; (5) trong bệnh hệ thống có rối loạn chức năng thận, như bệnh lupus ban đỏ, hội chứng Goodpasture, hội chứng Wegener, để khẳng định mức độ lan rộng của tổn thương thận và hướng dẫn điều trị; (6) nghi ngờ thải thận ghép, cần phân biệt thải ghép với các nguyên nhân suy thận cấp khác và hướng dẫn điều trị. Các chống chỉ định sinh thiết thận gồm thận lạc chỗ hay một thận đơn độc, thận móng ngựa, các bệnh rối loạn đông máu nặng, cao huyết áp khó điều trị, nhiễm khuẩn thận, ung thư thận, thận ứ nước, suy thận giai đoạn cuối, các dị dạng bẩm sinh, hoặc bệnh nhân từ chối.

Khi cần có tổ chức thận để chẩn đoán và tìm cách điều trị, mà không sinh thiết bằng kim qua da được, cần sinh thiết mở dưới gây mê.