Bệnh giun chỉ onchocera là bệnh nhiễm giun chỉ mạn tính do Onchocerca volvulus gây ra. Sự xuất hiện của ivermectin, một loại thuốc an toàn và có tác dụng dẫn đến việc điều trị và kiểm soát bệnh có hiệu quả. Các biểu hiện ban đầu của bệnh là các nốt dưới da chứa giun trưởng thành và các biến đổi da và mắt do ấu trùng đã chết hoặc đang chết dần gây ra. Nhiễm giun nặng gây ngứa mạn tính, các tổn thương dị thường ngoài da, rối loạn thị giác, và suy nhược. Ước tính có 18 triệu người bị nhiễm bệnh, trong số này 3 - 4 triệu có bệnh ở da, 0,3 triệu người bị mủ, và 0,5 triệu có rối loạn thị giác nặng. Ở vùng dịch lưu hành cao, hơn 40% dân cư trên 40 tuổi bị mù. Bệnh giun chỉ onchocerca phân bố chủ yếu ở Tây Phi, cũng xuất hiện ở các vùng khác ở phần Châu Phi nhiệt đới và một số nơi ồ Tây Nam bán đảo Ảrập, Nam Mexico, Guatemala, Venezuela, Columbia, và Tây Bắc Brazil. Dòng giun vùng đồng cỏ tây phi đặc biệt hay gây tổn thương nặng ở mắt dẫn đến mù lòa.

Người là vật chủ quan trọng duy nhất. Côn trùng và vật chủ trung gian truyền bệnh là ruồi Simulium, loài hút máu vào ban ngày, sinh trưởng ở các dòng sống và các dòng suối chảy xiết, bị nhiễm giun khi hút máu người có ấu trùng; trong lần hút máu tiếp theo, ruồi có thể lây truyền bệnh cho các vật chủ nhạy cảm mới.

Triệu chứng và dấu hiệu

Giun trưởng thành có thể sống đến 14 năm, thường cư trú trong các nốt xơ hóa dưới da, đường kính 0,5 - 1 cm, không đau, dễ di động. Tuy nhiên, nhiều nốt ở sâu trong tổ chức liên kết và tổ chức cơ, và không thể sờ thấy. Thời gian từ lúc phơi nhiễm đến lúc các triệu chứng xuất hiện có thể kéo dài 1- 3 năm. Giun cái đẻ ra các ấu trùng di động vào da, tổ chức dưới da, mạch bạch huyết và mắt; ấu trùng đôi khi xuất hiện trong nước tiểu nhưng ít khi ở trong máu hoặc dịch não tủy. Các tổn thương ngoài da có giới hạn hoặc bao phủ các vùng rộng lớn. Ngứa da có thể nặng, dẫn đến xước da và liken hóa; các biểu hiện khác bao gồm biến đổi sắc tố, nổi các nốt sẩn, có vẩy, teo da, sự hình thành các túi da, và viêm nhiễm cấp tính. Ngứa da có thể xuất hiện khi không có tổn thương trên da. Các hạch đùi và hạch bẹn có thể rất to, các hạch toàn thân to. Ấu trùng giun trong mắt có thể dẫn đến giảm thị lực và mù, các biểu hiện bao gồm ngứa, sợ ánh sáng, các biến đổi tiền nhãn (viêm thể mi, viêm giác mạc chấm và xơ, viêm mống mắt, tăng nhãn áp thứ phát, đục thủy tinh thể), và các tổn thương hậu nhãn (viêm dây thần kinh thị giác, thoái hóa dây thần kinh thị giác, viêm võng mạc - màng mạch, và các biểu hiện võng mạc và màng mạch khác). So với những người bản địa, những người đến từ ngoài vùng dịch tễ bị mắc bệnh có thể có biểu hiện viêm da nặng hơn mặc dù lượng ấu trùng trong da thấp hoặc không phát hiện được, số bạch cầu ái toan trong máu không cao và không có tổn thương nốt ngoài da và biểu hiện bệnh ở mắt.

Các dấu hiệu cận lâm sàng

Chẩn đoán dựa trên việc tìm thấy các ấu trùng trong các mẩu da (thường được lây bằng dụng cụ bấm da sinh thiết), xác định ấu trùng trong giác mạc hoặc tiền phòng qua thăm khám mắt bằng đèn khe (sau khi bệnh nhân đã ngồi cúi đầu thấp giữa hai đầu gối trong 2 phút), hoặc qua xét nghiệm chọc hút nốt trên da hoặc sinh thiết nốt. Các mẩu da được đặt trong dung dịch muối sinh lý qua đêm trước khi xét nghiệm. Giun trưởng thành có thể tìm thấy trong các nốt da đã sinh thiết, trong khi thăm dò siêu âm đã được sử dụng để phát hiện các u giun onchocerca không sờ nắn thấy và phân biệt các u này với các tổn thương khác (u mỡ, u xơ, hạch lympho, u hạt dị vật). Các xét nghiệm huyết thanh học thường dương tính, nhưng phản ứng chéo xảy ra với các dạng giun chỉ khác. Xét nghiệm cố định miễn dịch tìm kháng thể IgG4 tỏ ra nhạy cảm hơn xét nghiệm mẩu da trong giai đoạn sớm của bệnh. Nhưng phản ứng chéo cũng xảy ra với các bệnh giun chỉ khác. Phản ứng nhân chuỗi men polymerase trên các mẩu da có thể là xét nghiệm nhạy cảm nhất để chẩn đoán và đánh giá tình trạng sau điều trị. Tăng bạch cầu ái toan (15 - 50%), tăng gamma globulin máu đa dòng, và tăng IgE thường gặp. Test da Mazzotti hiện không được khuyến cáo do có thể gây những phản ứng nguy hiểm.

Điều trị và tiên lượng

Thuốc điều trị là ivermectin (thuốc diệt ấu trùng) liều duy nhất 150 µg/kg uống với nước khi đói; bệnh nhân phải nhịn ăn thêm 2 giờ nữa. Số lượng ấu trùng trong da giảm rõ rệt trong 2 - 3 ngày, và sau đó tăng dần; ấu trùng trong tiền phòng của mắt giảm dần về số lượng, cuối cùng biến mất, và sau đó quay lại dần. Tần suất điều trị tốt nhất để kiểm soát các triệu chứng và ngăn ngừa sự tiến triển của bệnh hiện còn chưa được xác định. Có ba phác đồ được đưa ra để điều trị ban đầu: (1) liều đầu tiên và liều nhắc lại sau 6 tháng, (2) nhắc lại liều điều trị 3 tháng một lần, hoặc (3) nhắc lại liều điều trị sau mỗi tháng, tổng cộng là 3 liều. Sau đó điều trị được nhắc lại sau các khoảng thời gian 6 - 12 tháng cho đến khi giun trưởng thành chết, khoảng 12 - 15 năm hoặc lâu hơn. Với điều trị ban đầu đơn độc, bệnh nhân có ấu trùng trong giác mạc hoặc tiền phòng nên được điều trị bằng prednison (1 mg/kg/ngày) trong vài ngày để tránh các phản ứng viêm ở mắt. Mặc dù ivermectin liều duy nhất không diệt được giun trưởng thành, với các liều nhắc lại, có nhiều bằng chứng cho thấy thuốc có tác dụng diệt giun chỉ trưởng thành yếu. Các phản ứng phụ thường rõ rệt nhất khi điều trị liều đầu tiên, biểu hiện nhẹ ở 9% số bệnh nhân và nặng ở 0,2%; các phản ứng này bao gồm phủ (mặt và chi), sốt, ngứa, viêm hạch, mệt mỏi, và hạ huyết áp. Ivermectin không gây phản ứng nghiêm trọng ở mắt hoặc ngoài da như diethylcarbamazin. Ivermectin cần được dùng một cách thận trọng khi có nhiễm giun loa loa đồng thời (xem phần nhiễm giun loa loa); không nên sử dụng thuốc cho phụ nữ mang thai. Ở các nước đang phát triển ivermectin được cung cấp dưới dạng hàng cứu trợ từ các nhà sản xuất. Riêng ở châu Mỹ Latinh, phẫu thuật nốt giun vẫn được sử dụng cho các nốt trên đầu hoặc gần đầu.

Trong các nghiên cứu so sánh, ivermectin có hiệu quả như diethylcarbamazin trong việc giảm số lượng ấu trùng nhưng các tác dụng phụ toàn thân và mắt ít xảy ra hơn. Diethylcarbamazin hiện không còn được khuyến cáo trong điều trị nhiễm giun chỉ onchocerca. Một số bệnh nhân có các triệu chứng bệnh không thuyên giảm sau điều trị ivermectin nhiều lần có thể dùng suramin để diệt giun trưởng thành; tuy nhiên, do độc tính của suramin và phác đồ điều trị phức tạp, chỉ nên dùng thuốc theo chỉ định của bác sỹ có kinh nghiệm. Amocarzin hiện đang được đánh giá về tác dụng diệt giun trưởng thành và diệt ấu trùng.

Khi được điều trị, một số tổn thương da và mắt tiến triển tốt, tổn thương thị giác được ngăn ngừa. Tiên lượng xấu đối với các bệnh nhân được thăm khám lần đầu tiên khi nhiễm onchocerca ở mắt đã ở giai đoạn muộn.