Hội chứng Lynch là hội chứng ung thư đại tràng di truyền không phát sinh polyp gây ảnh hưởng đến sức khỏe có liên quan đến nguy có phát sinh các loại ung thư khác.

Hội chứng Lynch là một trong những hội chứng ung thư di truyền thường gặp nhất, và ước tính cho thấy cứ 300 người thì có thể có một người bị đột biến gen liên quan đến hội chứng Lynch.

Hội chứng Lynch là gì?

Hội chứng Lynch hay còn gọi là ung thư đại tràng di truyền không phát sinh polyp (Hereditary non-polyposis colorectal cancer, HNPCC), là một hội chứng ung thư có khuynh hướng di truyền cùng những loại ung thư khác. Điều này có nghĩa là những người mắc hội chứng Lynch tăng nguy cơ mắc nhiều loại ung thư.

Ung thư khởi phát khi các tế bào bình thường bắt đầu thay đổi và phát triển ngoài tầm kiểm soát, tạo thành một khối gọi là khối u. Một khối u có thể là lành tính (không phải ung thư) hoặc ác tính (ung thư). Khối u ác tính có thể xâm lấn sang các bộ phận khác của cơ thể. Khối u lành tính có thể tăng kích thước nhưng không di căn sang các cơ quan khác.

Những người mắc hội chứng Lynch có nguy cơ cao mắc ung thư đại trực tràng. Đồng thời cũng có nguy cơ phát sinh các loại ung thư khác như: Ung thư nội mạc tử cung (tử cung), ung thư dạ dày, ung thư vú, ung thư buồng trứng, ung thư ruột non (ruột), ung thư tụy, ung thư tuyến tiền liệt, ung thư đường tiết niệu, ung thư gan, ung thư thận và ung thư ống mật.

Hội chứng Lynch thường gặp ở trong gia đình theo kịch bản: Phát hiện ung thư đại trực tràng và/hoặc ung thư nội mạc tử cung ở nhiều người thân ở cùng một phía của một gia đình. Ngoài ra, các loại ung thư liên quan đến hội chứng Lynch thường được phát hiện khi còn trẻ. Những người mắc hội chứng Lynch cũng có nguy cơ mắc nhiều loại bệnh ung thư trong suốt cuộc đời.

ASCO (Hiệp hội lâm sàng ung thư Hoa Kỳ, American Society of Clinical Oncology) khuyến nghị nên làm xét nghiệm sàng lọc hội chứng Lynch ở tất cả những người được chẩn đoán ung thư đại trực tràng và tất cả các bệnh nhân có ung thư nội mạc tử cung.

Hội chứng Lynch có là gì?

Vậy dấu hiệu của hội chứng Lynch là gì?

Các dấu hiệu được xem xét để bác sĩ quyết định bệnh nhân có nên làm xét nghiệm kiểm tra hội chứng Lynch bao gồm:

• Ung thư đại trực tràng tiến triển hoặc ung thư nội mạc tử cung ở người dưới 50 tuổi.

• Ung thư đại trực tràng tiến triển, ung thư nội mạc tử cung hoặc loại ung thư khác cùng với sự suy giảm khả năng sửa chữa ADN (MMR-D, Mismatch Repair – Deficient) hoặc sự bất ổn định vi vệ tinh mức độ cao (MSI-H, Microsatellite Instability – High) được tìm thấy khi phân tích mẫu bệnh phẩm khối u.

• Ung thư đại trực tràng tiến triển và các loại ung thư khác liên quan đến hội chứng Lynch đơn lẻ hoặc cùng lúc.

• Ung thư đại trực tràng ở 1 hoặc nhiều người thân gồm cha mẹ, anh chị em ruột và con cái, những người đã hoặc đang mắc một bệnh ung thư khác liên quan đến hội chứng Lynch, với 1 trong số các bệnh ung thư này phát bệnh trước tuổi 50.

• Ung thư đại trực tràng ở 2 hoặc nhiều người thân bao gồm cha mẹ, anh chị em ruột, con cái, dì, chú, ông bà, cháu ruột, cháu họ (ung thư đại trực tràng, ung thư nội mạc tử cung, ung thư buồng trứng, ung thư dạ dày, ung thư ruột non, ung thư niệu quản hoặc ung thư thận, ung thư bàng quang, ung thư ống mật, ung thư tuyến tụy hoặc u tuyến bã nhờn của da).

Dấu hiệu của hội chứng Lynch

Hội chứng Lynch được di truyền như thế nào?

Thông thường, mỗi tế bào có 2 bản sao của mỗi gen: 1 được thừa hưởng từ bố và 1 được thừa hưởng từ mẹ. Hội chứng Lynch tuân theo sự di truyền trội tự phát (autosomal dominant), theo đó chỉ cần xảy ra đột biến ở 1 bản sao của gen thì người bệnh đã có nguy cơ mắc bệnh. Điều này có nghĩa là bố hoặc mẹ mang gen đột biến có thể di truyền 1 bản sao bình thường hoặc 1 bản sao bị đột biến của họ cho thế hệ sau. Do đó, con cái của họ có 50% nguy cơ thừa hưởng đột biến đó. Anh, chị của người bị đột biến cũng có tỉ lệ tương tự. Tuy nhiên, nếu bố mẹ có kết quả kiểm tra đột biến âm tính thì nguy cơ đối với anh chị em giảm đáng kể nhưng rủi ro của họ vẫn cao hơn mức trung bình.

Hiện nay đã có các giải pháp hạn chế nguy cơ di truyền hội chứng Lynch cho các thế hệ con cháu trong trường hợp cha mẹ mang đột biến gen của hội chứng này. Kiểm tra gen di truyền tiền cấy phôi (Preimplantation genetic diagnosis, PGD) là một thủ thuật thực hiện kết hợp với thụ tinh trong ống nghiệm (In vitro fertilization, IVF). Biện pháp này cho phép những người đã được chẩn đoán mang gen đột biến giảm khả năng di truyền các đột biến này cho con cái.

Trứng của người mẹ được lấy ra và thụ tinh trong phòng thí nghiệm. Khi phôi đạt đến một kích thước nhất định, 1 tế bào sẽ được lấy ra và được kiểm tra tình trạng di truyền. Từ đó các chuyên gia có thể chọn cấy những phôi không có đột biến gen. PGD ​​đã được sử dụng hơn 2 thập kỷ và đã được áp dụng cho nhiều hội chứng di truyền có khuynh hướng tăng nguy cơ ung thư. Tuy nhiên, đây là một phương pháp phức tạp với các yếu tố tài chính, thể chất và cảm xúc cần được xem xét và cân nhắc kĩ trước khi bắt đầu. Để biết thêm thông tin chi tiết, bạn hãy nói chuyện với chuyên gia sản khoa tại phòng khám sản khoa.

Hội chứng Lynch có khuynh hướng di truyền cùng những loại ung thư khác

Các thể khác của hội chứng Lynch

Muir-Torre là tên gọi khác của hội chứng Lynch ở những người có các tổn thương ở da hoặc khối u ở da, bao gồm u tuyến bã nhờn, biểu mô tuyến bã, ung thư biểu mô tuyến bã và ung thư biểu mô tế bào vảy. Vì những tổn thương da hiếm gặp này thường gặp ở những người mắc hội chứng Lynch, nên một người được chẩn đoán mắc các tổn thương này cần được đánh giá di truyền từ một chuyên gia y tế được đào tạo về lĩnh vực này.

Hội chứng Turcot là bệnh lý mà các bệnh nhân mắc phải sẽ phát triển các khối u não và ung thư ruột. Trong quá khứ, một số bệnh nhân mắc hội chứng Lynch và/hoặc hội chứng di truyền đa polyp thể tuyến (Familial Adenomatous Polyposis, FAP) được xem như dương tính với hội chứng Turcot. Tuy nhiên, hội chứng Turcot hiện nay không còn được xem là một hội chứng di truyền riêng biệt.