Một nhóm các nhà khoa học quốc tế cho biết họ đã giải trình mã được hoàn chỉnh toàn bộ bộ gen của con người, bao gồm cả những gen đã bị thiếu trong bản dự thảo đầu tiên được công bố hơn 20 năm trước.
Vào năm 2000, Nhà Trắng đã công bố bản đồ trình tự gen đầu tiên của con người, tuy nhiên bản thảo này bị thiếu khoảng 8% bộ gen do sự thiếu hụt về trình độ công nghệ - khoa học lúc bấy giờ. Giờ đây, với các công nghệ mới tiên tiến, những khoảng khuyết thiếu trên đã được lắp đầy hoàn toàn. Mặc dù vậy, công nghệ giải trình tự gen này vẫn có những hạn chế nhất định, trong đó đáng chú ý nhất là sự đột biến của tế bào được dùng để giải mã. Hiện tại, công trình này đã được trình lên xem xét bởi các hội đồng khoa học để kiểm định. Karen Miga, một trong những người đứng đầu trong dự án này cũng nhấn mạnh rằng họ sẽ không công bố cụ thể công trình này cho đến khi quá trình thẩm định hoàn tất.
Tuy nhiên có thể nói đây là một trong những bước tiến quan trong trong lĩnh vực khoa học. Vào 20 năm trước, việc lần đầu tiên công bố trình tự bộ gen người cũng đã gây nên một cơn chấn động trong lịch sử. Công nghệ giải trình tự DNA mới được phát triển bởi hai công ty tư nhân là Pacific Biosciences ở Menlo Park, California và Oxford Nanopore, thuộc Oxford Science Park. Công nghệ của họ có những ưu điểm vượt trội so với những công cụ cũ vốn được các nhà khoa học sử dụng từ lâu nay.
Chửa trứng, hay còn gọi là hydatidiform mole. Hiện tượng xảy ra khi quá trình thụ tinh gặp bất thường
Thay vì giải mã từ bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội từ tế bào người bình thường, các nhà khoa học đã sử dụng chửa trứng. Chửa trứng chứa 2 bản sao của một bộ 23 nhiễm sắc thể giống nhau, thay vì chứa một bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội. Các nhà khoa học sử dụng tế bào này vì nó giúp đơn giản hoá việc tính toán. Việc chỉ phân tích 23 nhiễm sắc thể thay vì 46 được xem là chấp nhận được, vì bản dự thảo trình tự gen năm 2003 cũng dựa trên 23 nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, về sau, người ta có xu hướng muốn giải trình tất cả bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội - Và đây cũng chính là mục tiêu của nhóm nghiên cứu này trong tương lai.
Vậy tại sao phải mất tới 20 năm chỉ để giải mã mỗi 8% còn lại? Phương pháp giải mã DNA trước kia được phát triển bởi Illumina, họ sẽ phân mảnh DNA ra thành các mảnh nhỏ, giải mã chúng và lắp ráp chúng lại để nhận về kết quả. Phương pháp này hoạt động tốt với hầu hết khu vực trong bộ gen người, tuy nhiên có vài khu vực rất phức tạp và trùng lặp nhau. Do đó đây là khu vực gọi là “unmappable”, tạo ra 8% bộ gen bị thiếu.
Với công nghệ của Pacific Biosciences và Oxford Nanopore, họ không cố gắng phân mảnh / cắt các DNA ra thành các mảnh nhỏ. Họ cho các đoạn DNA của nhiễm sắc thể chạy qua một lỗ siêu nhỏ, biến chúng thành một chuỗi rất dài. Sau đó họ sử dụng công nghệ laser để kiểm tra và đọc trình tự của chúng. Công nghệ này về lý thuyết là tạo ra kết quả có độ chính xác cao, và cũng đắt tiền hơn công nghệ Illumina.
Với công nghệ này, các nhà khoa học tham vọng về một tương lai có thể giải mã bất kì bộ gen của sinh vật nào và xây dựng vô số bản đồ gen của các sinh vật trên hành tinh. Bản đồ trình tự gen mang một ý nghĩa quan trọng trong khoa học. Chúng giúp xác định các gen quy định tính trạng cụ thể, từ đó có thể biết được nguyên nhân của các bệnh lý hoặc các hiện tượng xảy ra trong cơ thể con người, như các đột biến chẳng hạn.
