Những yếu tố cần thiết cho chẩn đoán

Những triệu chứng không đặc hiệu: khám thấy lách thường to.

Paraprotein IgM đơn dòng.

Tủy xương bị thâm nhiễm thể tương bào lympho.

Không có bệnh tiêu xương.

Nhận định chung

Macroglobin mau Waldenstrom là một bệnh ác tính của tế bào B biểu hiện là một lai tạo của lympho bào và các tương bào. Những tế bào này bài tiết một cách đặc trưng paraprotein IgM và nhiều biểu hiện lâm sàng của bệnh có liên quan đến macroglobin này.

Triệu chứng và dấu hiệu

Bệnh biểu hiện một cách âm thầm ở những bệnh nhân ở tuổi 60 - 70. Bệnh nhân thường bị mệt do thiếu máu. Tăng quánh của huyết thanh có thể biểu hiện trên một số mặt. Chẩy máu niêm mạc và dạ dày - ruột có liên quan đến tắc mạch máu và rối loạn chức năng tiểu cầu. Những khó chịu khác gồm nôn, chóng mặt, rối loạn thị giác. Suy giảm ý thức thay đổi từ ngủ lịm nhẹ đến trạng thái sững sờ và hôn mé. Paraprotein IgM cũng có thể gây nên triệu chứng của bệnh ngưng kết tố lạnh hay bệnh thần kinh ngoại biên.

Thăm khám có thể có gan, lách hoặc hạch to. Tĩnh mạch võng mạc bị xung huyết một cách đặc kiệt. Có thể có ban xuất hiện. Không có mềm xương.

Xét nghiệm

Thiếu máu gần như bao giờ cũng có và thường tạo thành hình chuỗi. Thiếu máu một phần là do tăng thể tích huyết tương vì 50 - 100% có sự hiện diện của paraprotein. Các số lượng máu khác đều bình thường. Có các lympho bào dạng tương bào bất thường với số lượng ít trên kính phết máu ngoại biên. Tủy xương bị thâm nhiễm một cách đặc hiệu bởi các lympho bào dạng tương bào.

Dấu hiệu đặc trưng của macroglobulin máu là do sự hiện diện của đỉnh IgM đơn dòng trên điện di protein huyết thanh trong vùng beta hay gammaglobulin. Độ quánh của huyết thanh thường tăng 1,4 - 1,8 lần so với nước. Triệu chứng quánh tăng thường xuất hiện khi độ quánh gấp 4 lần so với nước và các dấu hiệu rõ rệt xẩy ra khi độ quánh gấp 6 làn so với nước, vì các paraprotein thay đổi tính chất hóa lí, không có mối liên hệ chặt chẽ giữa nồng độ paraprotein vá độ quánh huyết thanh. Tuy nhiên, sau một ngưỡng nào đó sẽ tăng lên theo số mũ mà chỉ cần số lượng paraprotein tăng lên ít.

Paraprotein IgM có thể làm test Coombs dương tính hay có agglutinin lạnh hay những đặc tính globulin lạnh. Nếu có nghi ngờ bệnh macroglobin máu nhưng điện di protein huyết thanh lại thấy giảm gammaglobulin máu thì cần làm lại test bằng phương cách đặc biệt giữ máu ở 37°C vì paraprotein có thể kết tủa ở nhiệt độ phòng.

Chẩn đoán phân biệt

Phân biệt macroglobin máu Waldenstrom với bệnh gamma đơn dòng không rõ nguồn gốc bằng cách phát hiện thâm nhiễm tủy xương. Cũng cần phân biệt với bệnh bạch cầu mạn thể lympho và đa u tủy bằng hình thái học tủy xương, phát hiện đỉnh IgM đặc hiệu và dựa trên lâm sàng.

Điều trị

Những bệnh nhân có hội chứng tăng độ quánh máu rõ rệt (trạng thái sững sờ hay hôn mê) phải được điều trị cấp cứu bằng trích lọc huyết tương. Việc lọc thường làm giảm mức paraprotein dưới ngưỡng gây triệu chứng. Kinh nghiệm là một số bệnh nhân có thể được điều trị chỉ bằng lọc huyết tương định kì. Một số khác phải điều trị hóa dược cách quãng bằng chlorambucil hay cyclophosphamid. Những thuốc mới như fludarabin và cladribin có những kết quả khích lệ.

Tiên lượng

Macroglobulìn máu Waldenstrom là một bệnh không đau, trung bình sống thêm được 3 - 5 năm. Tuy nhiên, bệnh nhân có thể sống thêm 10 năm hoặc lâu hơn nữa.