1. NHẮC LẠI CƠ CHẾ ĐÔNG CẦM MÁU:
Đông máu là phản ứng của cơ thể nhằm không cho máu thoát ra khỏi thành mạch bằng cách tạo ra cục đông bịt chỗ tổn thương.
Quá trình đông máu bao gồm các giai đoạn chính sau:
- Cầm máu ban đầu
- Đông máu huyết tương
- Tiêu sợi huyết
Trong cơ thể luôn có sự cân bằng giữa hệ thống đông máu và hệ chống đông máu. Khi có một tác nhân nào đó khiến cho sự cân bằng này mất đi sẽ dẫn đến tình trạng rối loạn đông máu và có thể gây ra những hậu quả nghiêm trọng cho cơ thể (biểu hiện xuất huyết hay huyết khối). Có rất nhiều kiểu rối loạn đông máu, ở đây chúng tôi xin thống kê theo từng giai đoạn của quá trình đông cầm máu.
2. RỐI LOẠN CẦM MÁU BAN ĐẦU:
Hai yếu tố chính trong giai đoạn này là thành mạch và tiểu cầu
2.1. Các bệnh lý do thành mạch:
a. Thành mạch yếu, dễ vỡ: gặp ở người cao tuổi, thiếu vitamin C, PP, hoặc mắc bệnh mạn tính như tiểu đường, cao huyết áp.... dẫn đến triệu chứng lâm sàng là xuất huyết dưới da hoặc niêm mạc.
b. Viêm mao mạch dị ứng ( Scholein Henoch): biểu hiện xuất huyết dưới da thường dạng chấm, có tính chất đồng đều và đối xứng, hay gặp nhất ở hai chi dưới.
- Biểu hiện xét nghiệm có thể thấy thời gian máu chảy kéo dài, nghiệm pháp dây thắt dương tính.
2.2. Các bệnh lý do tiểu cầu:
a. Do giảm số lượng tiểu cầu, có thể do nguyên nhân tại tuỷ xương (suy tuỷ xương, bệnh máu ác tính, ung thư di căn, rối loạn sinh tuỷ...) hoặc do tiểu cầu bị phá huỷ hay tiêu thụ ở ngoại vi ( do thuốc, nhiễm virut, bệnh xuất huyết giảm tiểu cầu tự miễn, luput ban đỏ....)
- Lâm sàng: xuất huyết dưới da đa hình thái, xuất huyết niêm mạc, có thể xuất huyết tạng.
- Biểu hiện xét nghiệm :
+ Thời gian máu chảy kéo dài
+ Cục máu không co hoặc co không hoàn toàn
+ Đếm số lượng tiểu cầu giảm
b. Do bệnh lý chất lượng tiểu cầu:
- Biểu hiện lâm sàng tương tự như do giảm số lượng tiểu cầu
- Biểu hiện xét nghiệm :
+ Thời gian máu chảy kéo dài
+ Cục máu không co hoặc co không hoàn toàn
+ Đếm số lượng tiểu cầu bình thường
+ Ngưng tập tiểu cầu giảm. Nếu là bệnh von Willebrand còn kèm theo APTT kéo dài, định lượng yếu tố VIII giảm, ngưng tập TC với Ristocetin giảm.
3. RỐI LOẠN ĐÔNG MÁU HUYẾT TƯƠNG:
3.1. Rối loạn bẩm sinh:
a. Rối loạn do thiếu yếu tố đông máu bẩm sinh
- Tuỳ theo thiếu hụt yếu tố của con đường nội sinh hay ngoại sinh mà biểu hiện xét nghiệm khác nhau
+ Nội sinh: thời gian máu đông, thời gian Howell, APTT kéo dài, định lượng yếu tố đông máu giảm. Hay gặp nhất là yếu tố VIII (hemophilie A) và yếu tố IX (hemophilie B)
+ Ngoại sinh: PT kéo dài (giảm tỷ lệ prothrombin), định lượng yếu tố giảm (lưu ý giảm VII bẩm sinh)
+Thiếu sợi huyết bẩm sinh: các xét nghiệm đông máu của cả hai con đường đều kéo dài
b. Rối loạn do thiếu yếu tố chống đông sinh lý bẩm sinh:
Có thể thiếu hụt bẩm sinh các yếu tố thuộc hệ thống chống đông như protein C, protein S, antithrombin III
Lâm sàng biểu hiện có huyết khối, các ổ nhồi máu
Định lượng các yếu tố này thấy giảm
3.2. Rối loạn mắc phải:
a. Có kháng đông lưu hành
Hay gặp trong bệnh Lupus, có thể là kháng đông nội sinh hoặc ngoại sinh
b. Giảm tổng hợp yếu tố đông máu
Hay gặp trong bệnh lý suy giảm chức năng tế bào gan, thiếu vitamin K
c. Đông máu nội mạch rải rác (DIC)
Có nhiều nguyên nhân có thể gây ra rối loạn này: nọc rắn, các bệnh lý ác tính, dập nát tổ chức diện rộng....
- Biểu hiện lâm sàng: chảy máu trầm trọng, nhiều nơi
- Biểu hiện xét nghiệm:
+ Giảm yếu tố đông máu do tiêu thụ: giảm tiểu cầu, tỷ lệ prothrombin giảm, APTT kéo dài, giảm fibrinogen
+ Nghiệm pháp rượu dương tính, PDF, D-dimer tăng
+ Nghiệm pháp Von Kaulla dương tính nếu ở giai đoạn tiêu sợi huyết
d. Do dùng thuốc kháng đông
- Heparin: APTT kéo dài
- Kháng vitamin K: PT kéo dài
4. TIÊU SỢI HUYẾT:
- Bệnh lý tiêu sợi huyết tiên phát (hiếm gặp)
- Các xét nghiệm rối loạn: định lượng sợi huyết giảm nặng, nghiệm pháp von Kaulla dương tính
Cần làm đầy đủ các xét nghiệm để phân biệt với tiêu sợi huyết thứ phát sau DIC.
5. BIỂU HIỆN BỆNH LÝ RỐI LỌAN ĐÔNG MÁU TRÊN LÂM SÀNG:
Chúng tôi xin nêu dưới đây hai bệnh liên quan đến đông cầm máu hay gặp trên lâm sàng.
5.1. Xuất huyết giảm tiểu cầu:
Xuất huyết giảm tiểu cầu là bệnh do tiểu cầu ngoại vi bị giảm, biểu hiện là chảy máu, thường gặp nhất la chảy máu dưới da thành các chem., nốt (ban xuất huyết), chảy máu niêm mạc.
5.1.1. Cơ chế bệnh sinh:
Thường gặp nhất là xuất huyết giảm tiểu cầu tự miễn. Cơ thể tự sinh ra kháng thể chống lại các kháng nguyên trên màng tiểu cầu. Các tiểu cầu này bị giữ lại ở lách và bi đại thực bào tiểu hủy.
5.1.2. Triệu chứng lâm sàng:
Bệnh có thể gặp ở mọi lứa tuổi, ở cả hai giới hưng thường gặp ở nữ trẻ tuổi hoặc trẻ em từ 2-8 tuổi.
Biểu hiện lâm sàng chính là xuất huyết: xuất huyết dưới da thành chấm, nốt (ban xuất huyết) và các mảng bầm tím; có thể xuất huyết niêm mạc gây chảy máu chân răng, chảy máu cam, có thể xuất huyết tạng như đái máu hoặc xuất huyết tiêu hóa. ở phụ nữ thường có rong kinh hoặc kinh nguyệt nhiều hơn bình thường. Ngoài ra đặc biệt nguy hiểm là xuất huyết não, màng não.
Có thể có thiếu máu do mất máu, mức độ thiếu máu tương ứng với mức độ xuất huyết (chảy máu cam, rong kinh…)
5.1.3. Triệu chứng xét nghiệm:
- Tế bào máu: số lượng tiểu cầu giảm, số lượng hồng cầu và huyết sắc tố bình thường hoặc giảm tùy theo mức độ mất máu. Số lượng bạch cầu bình thường hoặc tăng. Số lượng bạch cầu bình thường hoặc tăng và thường tăng tỷ lệ bạch cầu đọan trung tính.
- Xét nghiệm tủy đồ: Tủy thường giàu tế bào, tăng sinh mẫu tiểu cầu nhất là các giai đoạn chưa sinh tiểu cầu.
- Xét nghiệm cầm và đông máu:
+ Thời gian máu chảy kéo dài
+ Nghiệm pháp dây thắt dương tính
+ Xét nghiệm co cục máu: cục máu không co hoặc co không hoàn toàn
+ Thời gian Howell kéo dài
+ Các xét nghiệm: APTT, PT, TT, fibrinogen bình thường.
5.1.4. Diễn biến bệnh: phụ thuộc vào tình trạng xuất huyết và thái độ điều trị. Mặc dù xuất huyết giảm tiểu cầu tự miễn là một bệnh lành tính nhưng vẫn có một tỷ lệ tử vong là 3-5%. Khỏi bệnh do điều trị có thể đạt 80% ở trẻ em và 70% ở ngời lớn.
5.1.5. Điều trị xuất huyết giảm tiểu cầu tự miễn:
Điều trị bệnh phảI phối hợp giữa điều trị đặc hiệu và điều trị triệu chứng chống xuất huyết.
Nguyên tắc điều trị đặc hiệu là ức chế miễn dịch bằng thuốc corticoid hoặc các thuốc ức chế miễn dịch khác, sau đó nếu không khỏi thì xét cắt lách. Trường hợp nặng có thể dùng g globulin.
Điều trị hỗ trợ bằng cầm máu tại chỗ, thuốc cầm máu tĩnh mạch và truyền khối tiểu cầu.
5.2. Bệnh ưa chảy máu (hemophilie)
5.2.1. Một số kháI niệm về bệnh:
Quá trình đông cầm máu có thể chia thành 3 giai đọan, đầu tiên là hình thành thromboplastin, rồi hình thành thrombin và cuối cùng là hình thành fibrin. Có hai con đường hình thành thromboplastin là nội sinh và ngoại sinh. Để hình thành thromboplastin là nội sinh cần các yếu tố tiếp xúc, yếu tố VIII, IX, XI. Hemophilia là bệnh rối loạn đông máu di truyền gây ra do giảm, hoặc bất thường các yếu tố tạo thành thromboplastin nội sinh (yếu tố VIII, IX, XI)
Bệnh di truyền: di truyền lặn, liên quan đến giới, gen tổng hợp yếu tố VIII và IX nằm trên nhiễm sắc thể X.
Tỷ lệ mắc gần giống nhau ở các vùng, các nước (50-60 người /1triệu dân). Tai Việt nam ước tính có khoảng 5000 người bệnh.
5.2.2. Triệu chứng lâm sàng:
Đặc điểm lâm sàng là chảy máu khó cầm ở nhiều bộ phận cơ thể, thường xuất hiện sau phẫu thuật, chấn thương, có các hình thức: chảy máu khó cầm ở vết thương: đứt tay, nhổ răng, bầm tụ mácu khi ngã, khối máu tụ ở khớp, cơ. Các khối máu tụ này thường xuất hiện nhiều lần ở một khớp hoặc chảy máu ở niêm mạc như đáI máu, chảy máu chân răng, chảy máu cam. Mức độ chảy máu, tuổi xuất hiện tùy theo mức độ bệnh gọi là thể nặng nhẹ. Bên cạnh đó bệnh nhân thường hay bị biến dạng khớp do chảy máu nhiều lần.
5.2.3. Đặc điểm xét nghiệm:
- Thời gian máu chảy, số lượng tiểu cầu, co cục máu bình thường
- thời gian thrombin, PT bình thường
- Thời gian máu đông, Howell, APTT kéo dài
- Định lượng VIII, IX giảm tùy theo từng thể
5.2.4.Thể bệnh:
* Thể bệnh tùy theo loại yếu tố thiếu hụt.
- Hemophilia A thiếu yếu tố VIII, chiếm gần 85% các trường hợp.
- Hemophilia B: chiếm gần 14% các trường hợp
- Hemophilie C: thiếu yếu tố XI
* Thể bệnh theo mức độ giảm yếu tố
- Bình thường yếu tố VIII ở người dao động từ 30-200%. Nếu dưới 30% là bị bệnh. Người ta chia ra các thể nặng nhẹ như sau:
+ thể nặng: nồng độ yếu tố VIII<1%
+ thể trung bình: nồng độ yếu tố VIII từ 1-5%
+ thể nhẹ: nồng độ yếu tố VIII từ trên 5- dưới 30%
5.2.5. Điều trị và chăm sóc bệnh nhân Hemophilia:
- Tùy theo thể bệnh, mức độ và theo yêu cầu ma có biện pháp và liều cụ thể chủ yếu là điều trị thay thế (bù) yếu tố thiếu hụt bằng truyền chế phẩm máu hay yếu tố VIII, IX táI tổ hợp.
- Chăm sóc và tư vấn để người bệnh phối hợp đến bệnh viện kịp thời, giữ gìn, luyện tập là hết sức quan trọng
5.2.6. Tiến triển và hậu quả bệnh:
nếu được điều trị và chăm sóc tốt, bệnh nhân có thể có cuộc sống bình thường. Nếu không điều trị chăm sóc tốt bệnh nhân thường mang các di chứng nặng nề do chảy máu, không có khả năng lao động, thường xuyên chịu đau đớn. Ngoài ra bệnh nhân còn có thể nhiễm các bệnh qua đường truyền máu.