Câu 1. Tại sao nói ADN là cơ sở vật chất và cơ chế di truyền ở cấp độ phân tử? Tính đặc trung và đa dạng của ADN được thể hiện ở chỗ nào?

Câu 2: Sự giống nhau và khác nhau cơ bản về cấu trúc giữa ADN và mARN ở những điểm nào?

Câu 3: ADN và protein giống và khác nhau về cấu trúc ở những điểm nào? Những chức năng cơ bản của prôtêin ?

Câu 4: Điểm giống nhau va khác nhau giữa cơ chế tổng hợp ADN ở sinh vật nhân chuẩn với E.coli. Ý nghĩa của cơ chế tổng hợp ADN

Câu 5: Mối quan hệ giữa ADN và prôtêin trong cấu trúc và cơ chế di truyền.Tính đặc trưng cuẩ prôtêin do yếu tố nào quy định?

Câu 6: Tại sao nói đột biến gen thường có hại, ít có lợi, tần số thấp, nhưng lại là nguồn nguyên liệu chủ yếu của chon lọc tự nhiên?.

Câu 7: Điểm giống và khác nhau cơ bản giữa nguyên phân và giảm phân. Ý nghĩa của chúng trong di truyền và tiến hoá..

Câu 8: Trình bày cơ chế hình thành các dạng tế bào n, 2n, 3n, 4n từ dạng tế bào 2n. Ý nghĩa của việc hình thành các loại tế bào nói trên

Câu 9: Các cơ chế sinh học xảy ra như thế nào đối với 1 cặp NST tương đồng ở cấp độ tế bào?.

Câu10. Cấu trúc và chức năng của NST thường và NST giới tính giống nhau và khác nhau ở điểm nào?

Câu11. Trình bày các loại biến dị làm thay đổi về số lượng, cấu trúc NST?

Câu12. Điểm giống và khác nhau cơ bản giữa biến dị tổ hợp và biến dị đột biến. Vai trò của các loại biến dị đó trong tiến hoá và chọn giống.

-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Câu1: Tại sao nói ADN là cơ sở vật chất và cơ chế di truyền ở cấp độ phân tử ? Tính đặc trung và đa dạng của ADN được thể hiện ở chỗ nào?

Trả lời

1. ADN là cơ sở vật chất vầ cơ chế di truyền ở cấp độ phân tử :

–         ADN là thành phần chính của nhiễm sắc thể (NST), mà nhiễm sắc htể là cơ sở vật chất của tính di truyền ở cấp độ tế bào, vì vậy ADN là cấp độ di truyền ở cấp độ phân tử.

–         ADN chứa thông tin di truyền đặc trưng cho mỗi loài ở số lượng, thành phần và trật tự sắp xếp các nuclêôtit.

–         ADN có khả năng tự nhân đôi, đảm bảo cho NST hình thành quá trình nguyên phân, giảm phân diễn ra bình thường, thong tin di truyền của loài được ổn định ở cấp độ tế bào và cấp độ phân tử.

–         ADN chứa các gen, mỗi gen thực hiên một chức năng di truyền khác nhau thông qua cơ chế dịch mã và phiên mã.

–         ADN có khả năng đột biến về cấu trúc: mất, thêm, thay thế, đảo vị trí các nuclêôtit tạo nên các alen mới.

–         Nhiều bằng chứng đã chứng minh vai trò mang thông tin di truyền của axit nuclêôtit:

+ Khả năng hấp thụ tia ngoại tử cực đại ở bước sóng 260 nm.

+ Thí nghiệm biến nạp của F.Griffith (1928), của O.T.Avery, C.M.Macleod…(1994) và Fraenket-Conrat, Singer (1957) đã chứng minh được axit nuclêôtit là vật chất mang thông tin di truyền.

1. Tính đặc trưng và tính đa dạng của ADN

–         Đặc trưng bởi số lượng, thành phần và trình tự sắp xếp các nuclêôtit. Vì vậy từ 4 loại nuclêôtit tạo nên tính đặc trưng và tính đa dạng của ADN.

–         Đặc trưng bởi tỉ lệ A+T/G+X cho mỗi loài.

Đặc trưng bởi số lượng, thành phần và trình tự phân bố các gen trên phân tử ADN.

Câu 2: Sự giống nhau và khác nhau cơ bản về cấu trúc giữa ADN và mARN ?

Trả lời

1. Điểm giống nhau về cấu trúc ADN và mARN

–         Đều cấu tạo theo nguyên tắc đa phân.

–         Mỗi đơn phân đều gồm 3 thành phần cơ bản trong đó thành phần quan trọng nhất là bazơnitric.

–         Trên mạch đơn ADN và trên phân tử mARN các đơn phân được liên kết với nhau bởi liên kết hoá trị bền vững.

–         Đều có cấu tạo xoắn.

–         Đặc trưng bởi số lượng, thành phẩn và trật tự phân bố các đơn phân.

1. Điểm khác nhau giữa cấu trúc ADN và mARN

Câu 3: ADN và protein giống và khác nhau về cấu trúc ở những điểm nào? Những chức năng cơ bản của prôtêin ?

Trả lời

1. Điểm giống nhau về cấu trúc giữa ADN và prôtêin

• Đều được cấu tạo theo nguyên tắc đa phân
• Đều được cấu tạo từ các nguyên tử, phân tử C, H, O, N.
• Các đơn phân được liên kết với nhau bằng các liên kết hoá học.
• Đều có cáu trúc xoắn.
• Đều được đăc trưng bởi số lượng, thành phần và trình tự phân bố các đơn phân.
• Đều là 2 thành phần cơ bản tạo nên cấu trúc nhiễm sắc thể.

1. Điểm khác nhau giữa cấu trúc của ADN và prôtêin

1. Những chức năng cơ bản của prôtêin

–     Kiến tạo nên các bào quan, các tổ chức cơ quan của cơ thể, quy định các đặc điểm hình thái, giải phẫu của cơ thẻ.

–     Tạo nên các enzim, mà bản chất là prôtêin xúc tác các phản ừng sinh hoá tổng hợp vật chất di truyền, các bản phiên mã, tham gia tổng hợp prôtêin và các hợp chất hữu cơ quan trọng khác. hiện nay đã biết khoảng 3500 loại enzim.

–     Tạo nên các kháng thể có chức năng bảo vệ cơ thể chống lại các vi khuẩn gây bệnh.

–     Các hoocmôn phần lớn là prôtêin có chức năng điều hoà các quá trình trong tế bào và cơ thể.

–     Nhiều loại prôtêin tham gia vào chức năng vận đông tế bào cơ thể

–     Khi thiếu hụt gluxit, lipit, prôtêin tự phân huỷ giải phóng năng lượng dưới dạng ATP cung cấp cho quá trình hoạt hoá các nguyên liệu.

Prôtêin đảm nhận nhiều chức năng liên quan đến toàn bộ hoạt động sống của tế bào, quy định các tính trạng, tính chất của cơ thể sống.

Câu 4: Điểm giống nhau và khác nhau giữa cơ chế tổng hợp ADN ở sinh vật nhân chuẩn với E.coli. Ý nghĩa của cơ chế tổng hợp ADN

Trả lời

1. điểm giống nhau giữa cơ chế tổng hợp ADN của sinh vật nhân chuẩn và E,coli :

–         Đều dựa trên khuôn mẫu của ADN mẹ

–         Cần nguyên kiệu là ribônuclêôtit, các nuclêôtit

–         Cần có ezim xúc tác để mở xoắn, tách 2 mạch đơn lắp ráp các nuclêôtit

–         Cần tổng hợp đoạn mồi để tạo ra nhóm 3’OH

–         Có một mạch tổng hợp gián đoạn (mỗi đoạn là một đoan okazaki)

–         Đều dựa vào nguyên tắc bổ sung khi lắp ráp các nuclêôtit trên khuôn mẫu của từng mạch đơn ADN mẹ.

–         Kết quả đều tạo ra những ADN con giống ADN mẹ theo nguyên tắc bán bảo toàn.

1. Điểm khác nhau giữa tổng hợp ADN ở sinh vật nhân chuẩn với E.coli

1. Ý nghĩa của cơ chê tổng hợp

Nhờ khả năng tổng hợp, ADN đã truyền đạt được thông tin di truyền của nó qua các thế hệ tế bào và qua các thế hệ khác nhau của loài.

Câu 5: Mối quan hệ giữa ADN và prôtêin trong cấu trúc và cơ chế di truyền.Tính đặc trưng cuẩ prôtêin do yếu tố nào quy định?

Trả lời

1. Mối quan hệ giữa ADN và prôtêin trong cấu trúc di truyền

–       Prôtêin và ADN là hai thành phần cơ bản cấu trúc nên nhiễm sắc thể, trong nhiễm sắc thể ADN và prôtêin có tỉ lệ tương đương. Prôtêin liên kết với các vòng xoắn của ADN giữ cho cấu trúc ADN ổn định, thông tin di truyền trên ADN được điều hoà.

–       Prôtêin của ADN tổ hợp với nhau tạo nên chất nhiễm sắc hình thành nhiễm sắc thể. Phân tử ADN quấn quanh một khối hinh cầu dẹt (gồm 8 phan tử prôtêin híton) tạo nên nuclêôxom. Các nuclêôxôm nối với nhau bằng các đoạn ADN dài 15-100 cặp nuclêôtit và một phân tử prôtêin histon. tổ hợp ADN với histon trong chuỗi nucleôxom tạo thành các sợi cơ bản.

–       Ở tế bào có nhân ribôxôm gồm có  một hạt lớn và một hạt bé. Hạt lớn gồm 45 phân tử prôtêin và 3 phân tử rARN. Lúc tổng hơp prôtêin hai hạt này liên kết với nhau, tiếp xúc với mARN và chuyển dịch từng bước trên mARN để thực hiên quá trình dịch mã.

–       Cấu trúc hoá học ADN quy định cấu trúc hoá học của prôtêin (trình tự phân bố các nuclêôtit tren ADN quy định trình tự các axit amin trên phân tử prôtêin)

1. Mối quan hệ giữa ADN và prôtêin trong các cơ chế di truyền

–       ADN là khuôn mẫu tổng hợp mARN từ đó quy định cấu trúc prôtêin

–       ADN chứa nhiều gen cấu trúc, mỗi gen cấu trúc mang thông tin về một loại prôtêin.

–       Prôtêin ức chế được tổng hợp từ khuôn mẫu của gen điều hoà gắn vào gen vận hành cản trở hoạt động của enzim phiên mã, do vậy gen cấu trúc được duy trì ở trạng thái không hoạt động.

–       Prôtêin tham gia toạ nên các enzim tham gia vào tổng hợp ADN, ARN, prôtêin

–       Prôtêin còn tham gia tạo nên các yếu tố mở đầu, kéo dài, kết thúc quá trình sinh tổng hợp prôtêin tù bản phiên mã mARN.

–       Prôtêin tạo nên thoi tơ vô sắc, các dây tơ nối với các nhiếm sắc thể ở tâm động, đảm bảo cho sưn phân li nhanh và chính xác ổn đinh vật chất di truyền ở cấp độ tế bào.

1. Tính đăc trung của prôtêin do các yếu tố sau quy định:

–       Về cấu trúc hoá học: do gen quy định.

–       về cấu tạo không gian: do chức năng sinh học của các laọi prôtêin trong tế bào quy định.

Câu 6: Tại sao nói đột biến gen thường có hại, ít có lơi, tần số thấp, nhưng lại là nguồn nguyên liệu chủ yếu của chon lọc tự nhiên?

Trả lời

1. Khái niệm đột biến gen

Đột biến gen là những biến đổi đột ngột trong cấu trúc phân tử của gen liên quan tới một hoặc một vài cặp nuclêôtit xảy ra tại một điểm nào đó của phân tử ADN. Dẫn tới làm xuất hiện một vài đặc điểm mới trên cơ thể sinh vật.

1. Nói đột biến gen thường có hại, ít có lợi, tần số thấp, nhưng lại là nguồn nguyên liệu chủ yếu của chon lọc tự nhiên vì:

–       Phần lớn đột biến gen trong tự nhiên là có hại cho cơ thể sinh vật vì chúng phá vỡ mối quan hệ hài hoà trong kiểu gen, trong nội bộ cơ thể, giữa cơ thể với mội trường đã được hình thành qua chọn lọc tự nhiên. Trong môi trường quen thuộc, đa số thể đột biến thường tỏ ra có sức sống kém hoặc kém thích nghi so với dạng gốc. Đặt vào điều kiện mới, nó có thể tỏ ra thích nghi hơn, có sức sống cao hơn. Thí dụ trong mội trưòng không có DDT thì dạng ruồi mang đột biến kháng DDT sinh trưởng chậm hơn dạng ruồi bình thường, nhưng khi phun thuốc DDT thì lại có lợi cho ruồi.

–       Tuy đột biến thường có hại nhưng phần lớn alen đột biến là alen lặn, xuất hiện ở một giao tử nào đó, alen lặn sẽ đi vào hợp tử và tồn tại bên cạnh alen trội tương ứng ở thể dị hợp, do đó không biểu hiên thành kiểu hình. Trải qua nhiều thế hệ giao phối các alen lặn được nhân lên, có điều kkiện gặp gỡ nhau trong giao phối tạo nên thể đồng hợp và biểu hiên thành kiểu hình. Giá trị thích ứng của một đột biến có thể thay đổi tuỳ tổ hợp gen. một đột biến nằm trong tổ hợp này có hại nhưng tồn tại trong tổ hợp gen khác lại trở nên có lợi. Vì vậy có thể nói tính lợi, hại của đột biến gen chỉ là tương đốí.

–       Nhờ quá trình giao phối các đột biến được phát tán trong quần thể tạo ra vô số biến dị tổ hợp. Có thể nói đột biến là nguồn nguyên kiệu sơ cấp còn biến dị tổ hợp là nguồn nguyên liệu thứ cấp cho chọn lọc tự nhiên do đó đều tạo nên vốn gen của quần thể. Sự tiến hoá không chỉ sử dụng các đột biến mới xuất hiện mà còn huy động kho dự trữ các gen đột biến đã phát sinh từ lâu nhưng tiêm ẩn trong trạng thái dị hợp.

Câu 7: Điểm giống và khác nhau cơ bản giữa nguyên phân và giảm phân. Ý nghĩa của chúng trong di truyền và tiến hoá.

Trả lời

1. Điểm giống nhau giữa nguyên phân và giảm phân

–       Có sự nhân đôi của nhiễm sắc thể mà thức chất là sự nhân đôi của ADN ở kì trung gian.

–       Trải qua các kì phân bào tương tự nhau

–       đều có sự biến đổi hình thái nhiễm sắc thể theo chu kì đóng và tháo xoắn đảm bảo cho nhiễm sắc thể nhân đôi và thu gon cấu trúc để tập trung trên mặt phẳng xích đạo ở kì giữa.

–       Ở lần phân bào II của giảm phân giống phân bào nguyên phân.

–       Đều là cơ chế sinh học đảm bảo ổn định vật chất di truyền qua các thế hệ.

2. Điểm khác nhau giữa nguyên phân và giảm phân

1. Ý nghĩa của nguyên phân và giảm phân

–  Ý nghĩa của nguyên phân

+ Ổn định bộ nhiễm sắc thể của loài qua các thế hệ tế bào của cùng một cơ thể

+ Tăng nhanh sinh khối tế bào, đảm bảo sự phân hoá mô, cơ quan tạo lập nên một cơ thể hoàn chỉnh

+ Tạo điều kiện cho các đột biến tế bào sinh dưỡn có thể nhân lên qua các thế hệ tế bào, tạo nên thể khảm.

–  Ý nghĩa của giảm phân

+ Giảm bộ nhiễm sắc thể trong giao tử, nhờ vậy kkhi thụ tinh khôi phục được trạng thái lưỡng bội của loài trong quá trình tạo giao tử

+ Trong giảm phân có xảy ra hiện tượng phân li độc lập, tổ hợp tự do của các nhiễm sắc thể, sự trao đổi đoạn tại kì trước I của giảm phân đã tạo nên nhiều loại giao tử khác nhau về nguồn gốc và chất lượng.. Đây là cơ sở tạo nên các biến dị tổ hợp cung cấp nguyên liệu cho quá trình chọn lọc tự nhiên, tạo nên tính đa dạng của sinh giới.

+ Nhờ giảm phân các đột biến được nhân lên dần trong quần thể, trong loài biểu hiên thành kiểu hình đột biến.

Câu 8: Trình bày cơ chế hình thành các dạng tế bào n, 2n,3n,4n từ dạng tế bào 2n. Ý nghĩa của việc hình thành các loại tế bào nói trên

Trả lời

1. Cơ chế hình thành các dạng tế bào
2. Cơ chế hình thành tế bào n:

–  Ở các cơ thể trưởng thành có một nhóm tế bào sinh dưỡng được tách ra làm nhiệm vụ sinh sản, gọi là tế bào sinh dục sơ khai. Các tế bào lần lượt trải qua 3 giai đoạn:

+ Giai đoạn sinh sản: nguyên phân liên tiếp nhiều đợt tạo ra các tế bào sinh dục con

+ Giai đoạn sinh trưởng: các tế bào tiếp nhân nguyên liệu mội trường ngoài tạo nên các tế bào con có kích thước lớn (kể cẩ nhân và tế bào chất)

+ Giai đoạn chín: các tế bào sinh tinh trùng, sinh trứng bước vào giảm phân gồm 2 lần phân bào liên tiếp: lần 1: giảm phân, lần 2: nguyên phân để tạo ra các giao tử đơn bội

–  Giảm phân I:

+ Ở kì trung gian ADN nhân đôi, mỗi cặp nhiễm sắc thể tương đồng nhân đôi thành cặp tương đồng kép.

+ Ở kì trước I: nhiễm sắc thể tiếp tục xoắn lại, kì này tại một số cặp nhiễm sắc thể có xảy ra trao đổi đoạn giữa 2 crômatit khác nguồn gổc trong cặp tương đồng. Cuồi kì trước I, màng nhân mất, bắt đầu hình thành dây tơ vô sắc.

+ Ở kì giữa I: thoi tơ vô sắc hình thành xong. Các nhiễm tương đồng kép tập trung thành cặp trên mặt phẳng xích đạo nối với dây tơ vô sắc tại tâm động

+ Ở kì cuối I: tạo 2 tế bào con chứa bộ nhiễm sắc thể ở trang thái kép, khác nhau về nguồn gốc, chất lượng nhiễm sắc thể

–  Giảm phân II: ở lần phân bào này giống phân bào nguyên phan, kì trung gian trải qua rất ngắn ở kì giữa II, các nhiễm sắc thể đơn ở trạng thái kép trong mỗi tế bào tập trung trên mặt phẳng xích đạo nối với dây tơ vô sắc. Ở kì sau II, mỗi crômatit trong mỗi nhiễm sắc thể đơn ở trngj thái lép phân li về hai cực. Kì cuối II tạo ra các tế bào đơn bội. Từ một tế bào sinh tinh trùng tạo ra 4 tinh trùng, từ 1 tế bào sinh trứng tạo ra 1 trứng và 3 thể định hướng.

1. Cơ chế hình thành tế bào 2n:

–  Qua nguyên phân

+ Ở kì trung gian mỗi nhiễm sắc thể đơn tháo xoắn cực đại ở dạng sợi mảnh, ADN nhân đôi để tạo ra các nhiễm sắc thể kép

+ Kì trước: nhiễm sắc thể tiếp tục xoắn lại, cuối kì trước màng nhân mất, thoi vô sắc bắt đầu hình thành.

+ Kì giữa: thoi vô sắc hình thành xong, nhiễm sắc thể kép tập trung trên mặt phẳng xích đạo nối với dây tơ vô sắc tại tâm động

+ Kì sau: mỗi crômatit trong từng nhiễm sắc thể kép tập trung trên mặt phẳng xích đạo nối với dây tơ vô sắc tại tâm động

+ Kì sau: mỗi crômatit trong từng nhiễm sắc thể kép tách nhau qua tâm động phân chia về 2 cực tế bào

+ Kì cuối: các nhiễm sắc thể đơn giãn xoắn cực đại, màng nhân hình thành, mỗi tế bào chứa bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội (2n)

                    Nhân đôi                  phân chia

           2n ─────────►4n ────────►2n

–  Qua giảm phân không bình thường

Các tế bào sinh tinh trùng hoặc sinh trứng nếu bi tác động của các tác nhân phóng xạ, hoá học … làm cắt đứt dây tơ vô sắc trên toàn bộ bộ nhiễm sắc thể sẽ tạo nên các giao tử lưỡng bội.

–  Qua cơ chế thụ tinh:

Sự kết hợp giữa tinh trùng đơn bội và trưng đơn bội qua thụ tinh sẽ tạo nên hợp tử lưỡng bội (2n)

1. Cơ chế hình thành dạng tế bào 3n, 4n:

–  Tế bào 2n giảm phân không bình thường xảy ra trên tất cả các cặp nhiễm sắc thể sẽ tạo nên giao tử 2n. Giao tử này kết hợp với giao tử binh thường n sẽ tạo nên hợp tử 3n.

–  Giao tử không bình thường 2n kết hợp với nhau sẽ tạo nên hợp tử 4n

–  Ngoài ra dạng 3n còn được hình thành trong cơ chế thụ tinh kép ở thực vật do nhân thứ cấp 2n kết hợp với một tinh tử n tạo nên nội nhũ 3n.

–  dạng tế bào 4n còn đuợc hình thành do nguyên phân rối loạn xảy ra trên tất cả các cặp nhiễm sắc thể sau khi nhân đôi.

1. Ý nghĩa của việc hình thành các dạng tế bào n, 2n ,3n, 4n
2. Ý nghĩa việc hình thành dạng tế bào n
3. Ý nghĩa việc hình thành dạng tế bào 2n, 3n, 4n:

–  Kế tục vật chất di truyền ổn định trong sinh sản sinh dưỡng và sinh sản hữu tính

–  Nếu tế bào 2n được hình thành do giảm phân rối loạn là cơ sơ tạo nên các dạng 3n, 4n qua thụ tinh hình thành những đặc trưng mới về các tính trạng hình thái, sinh lí, hoá sinh cho cơ thể.

–  Ở thực vật dạng 3n còn được hình thành do nhân thứ cấp kết hợp với 1 tinh tử tạo nên nội nhũ 3n

–  Việc tạo nên các tế bào có bộ nhiễm sắc thể không bình thường về số lượng, đây cũng là một hướng tiến hoá cơ bản ở thực vật trong tự nhiên.

Câu 9: Các cơ chế sinh học xảy ra như thế nào đối với 1 cặp NST tương đồng ở cấp độ TB?

Trả lời

Có nhiều cơ chế sinh học xảy ra đối với 1 cặp NST tương đồng. Mỗi cơ chế đều có ý nghĩa khác nhau góp phần ổn định bộ NST của loài.

1. Cơ chế nhân đôi của nhiễm sắc thể:

Thực chất mỗi NST đơn trong cặp NST tương đồng là sự nhân đôi ADN trên NST vào kì trung gian. Nhờ đó mỗi NST đơn tạo ra 1 NST kép.

1. Cơ chế trao đổi đoạn:

Ở kì trước I có xảy ra hiện tượng tiếp hợp và trao đổi chéo giữa 2 crômatit khác nguồn gốc trong cặp NST tuơng đồng. Sự trao đổi chéo góp phần tạo ra nhiều kiểu giao tử, tạo sự đa dạng, phong phú của loài.

1. Cơ chế phân li:

– Trong nguyên phân, các NST trong cặp NST tương đồng đã phân li đồng đều về mỗi cực của TB để góp phần tạo bộ NST 2n trong các TB con.

– Trong giảm phân I bình thường, mỗi NST trong cặp NST tương đồng đã phân li về 2 cực của TB tạo ra bộ NST đơn bội ở thể kép. Ở mỗi TB con có 1 kiểu sắp xếp NST khác nhau trên mặt phẳng xích đạo ở kì giữa I. Tại kì sau II ở lần phân bào II, mỗi crômatit trong từng NST kép tách nhau qua tâm động, kết quả mỗi giao tử chỉ chưa 1 NST đơn trong cặp tương đồng.

1. Cơ chế tổ hợp tự do của NST:

Tại kì giữa I do mỗi TB có 1 kiểu sắp xếp nên khi phân li sẽ tạo ra các loại giao tử khác nhau.

– Nhờ thụ tinh phối hợp ngãu nhiên các giao tử đực với giao tử cái đã tạo lại cặp NST tương đồng, ổn định ở thế hệ sau.

1. Cơ chế đột biến dị bội thể:

Do nguyên nhân phóng xạ, hoá chất, cơ học, sức li tâm, sốc nhiệt hoặc quá trình trao đổi chất nội bào bị rối loạn. Các tác nhân làm đứt day tơ vô sắc, hoặc ức chế hình thành day tơ vô sắc xảy ra trong nguyên phân sẽ tạo nên TB chứa cả 2 NST, TB không chứa NST của cặp tương đồng. Nếu xảy ra trong giảm phân sẽ tạo nên giao tử di bội n-1, n+1. Các giao tử này kết hợp với giao tử bình thường tạo hợp tử chứa 3 NST trong cặp tương đồng đó. Thí dụ người mắc bệnh Đao có 3 NST thứ 21. Các đột biến dị bội thường gây hậu quả có hại.

1. Cơ chế đột biến cấu trúc NST:

Do nguyên nhân bên trong TB như rối loạn trao đổi chất nội bào, biến đổi sinh lí, hoá sinh hay do tác nhân phóng xạ, hoá học tác động vào NST lúc chúng đang nhân đôi sẽ tạo nên các đột biến mất đoạn, lặp đoạn, chuyển đoạn, xảy ra trong phạm vi 1 cặp NST. Các đột biến cấu trúc NST thường gây ra hậu quả có hại. Đột biến mất đoan thường làm giảm sức sống hoặc gây chết. Ở người, mất đoạn ở NST 21 gây ung thư máu. Đột biến lặp đoạn thường gây hậu quả khác nhau, hoặc tăng cường hoặc giảm bớt mức biểu hiện của tính trạng. Ở ruồi giấm lặp đoạn 2 lần ở NST X làm cho mắt lồi thành mắt dẹt. Ở đại mạch ,lặp đoạn làm tăng hoạt tính enzim amilaza rất có ý nghĩa trong công nghiệp SX bia. Đảo đoạn thường ít ảnh hưởng tới sức sống của cơ thể vì vật chất di truyền không bị mất mát. Chuyển đoạn có sự phân bố lại các gen giữa các NST khác nhau, 1 số gen trong nhóm liên kết này chuyển sang nhóm liên kết khác. Sự chuyển đoạn thường gây chết hoặc mất khả năng sinh sản. Tóm lại đột biến cấu trúc NST thể sẽ làm rối loạn sự liên kết các cặp NST tương đồng trong giảm phân, làm thay đổi tổ hợp gen trong giao tử dẫn tới biến đổi kiểu gen và kiểu hình.

Câu  10: Cấu trúc và chức năng của NST thường và NST giới tính giống nhau và khác nhau ở điểm nào?

Trả lời

1. Điểm giống nhau của NST thường và NST giới tính về cấu trúc

– Trong TB sinh dưỡng đều tồn tại thành cặp, mỗi cặp NST gồm 2 NST đơn thuộc 2 nguồn gốc. Trong TB giao tử tồn tại từng chiếc.

– Các thành phần cơ bản cấu trúc nên  NST thường và NST giới tính đều là ADN và prôtein (chủ yếu là histon)

– Đơn vị cơ bản tạo nên NST đều là nuclêôxôm, mỗi nuclêôxôm gồm 8 phân tử prôtein histon phía ngoài bọc bởi  vòng xoắn gồm khoảng 146 cặp nuclêôtit. Các nuclêôxôm nối với nhau bằng các đoạn nối ADN (có kích thước 15-100 cặp nuclêôtit và 1 phân tử H₁ (Histôn H₁) tạo nên sợi cơ bản có chiều rộng 100. Sợi cơ bản tiếp tục xoắn thành sợi nhiễm sắc. Sợi nhiễm sắc đóng xoắn tiếp thành crômatit.

– Có kích thước, hình dạng đặc trưng cho mỗi loài.

– Đều chứa các nhóm gen liên kết hoàn toàn hay liên kết không hoàn toàn.

– Có khả năng đột biến làm thay đổi số lượng và cấu trúc NST

1. Điểm khác nhau cơ bản

– NST thường gồm nhiều cặp NST, luôn tồn tại thành từng cặp NST tương đồng. Còn NST giới tính chỉ tồn tại có 1 cặp khi thì đồng dạng ở giới đực, khi lại đồng dạng ở giới cái tuỳ thuộc vào loài.

-Gen trên NST thường phân bố thành từng cặp gen tương đồng. Gen trên NST giới tính XY phân bố thành nhiều vùng. Ví dụ ở người có 3 vùng gen:

+ Vùng gen có cả trên X và Y

+ Vùng gen chỉ có trên X

+ Vùng gen chỉ có trên Y

– Đại bộ phận các gen phân bố trên NST thường chỉ có 1 số gen được phân bố trên NST giới tính.

1. Điểm giống nhau về chức năng giữa NST thường với NST giới tính.

– Đều góp phần quy định tính đặc trưng bộ NST loài.

– Đều có khả năng nhân đôi, phân li, tổ hợp tự do, trao đổi đoạn trong nguyên phân, giảm phân và thụ tinh đảm bảo di truyền ổn định tương đối qua các thế hệ.

– Các gen trên NST có khả năng điều hoà, tổng hợp ARN, chỉ huy tổng hợp prôtein, để hình thành tính trạng đặc trưng cho loài.

– Các đột biến số lượng, cấu trúc NST đều có thể hình thành các tính trạng không bình thường, ảnh hưởng tới sự tồn tại và phát triển của cơ thể.

1. Điểm khác nhau về chức năng:

– NST thường mang gen xác định việc hình thành các tính trạng thường, NST giới tính quy dịnh hình thành tính trạng đực, cái ở sinh vật, các tính trạng sinh dục phụ và gen xác định hình thành 1 số tính trạng liên quan đến giới tính, tuân theo quy luật di truyền chéo (gen nằm trên X), tuân theo quy luật di truyền thẳng (gen nằm trên Y).

– Các đột biến gen lặn xuất hiên trên NST thường biểu hiện tính trạng chậm hơn. Còn gen đột biến lặn trên NST X, Y có thể biểu hiện kiểu hình ngay trong đời cá thể và di truyền cho thế hệ sau.

Câu 11. Trình bày các loại biến dị làm thay đổi về số lượng, cấu trúc NST?

Trả lời

1. Đột biến số lượng NST:

– Sự thay đổi số lượng NST ở 1 hay 1 số cặp NST tạo nên thể dị bội, ở toàn bộ cặp NST tạo nên thể đa bội.

– Có 2 nguyên nhân gây ra đột biến số lượng NST đó là tác nhân lí hoá trong ngoại cảnh hoặc MT nội bào lam cản trở sự phân li của các cặp NST ở kì sau quá trình phân bào.

– Có 2 loại đột biến số lượng NST:

+ Thể dị bội (lệch bội): TB sinh dưỡng đáng nhẽ chúa 2 NST ở mỗi cặp tương đồng thì lại có thể chứa 3 NST ( thể 3 nhiễm), nhiều NST (thể đa nhiễm), 1 NST (thể 1 nhiễm) hoặc thiếu hẳn 1 NST (thể khuyết nhiễm). Các đột biến này thường gây ra những hậu quả có hại, ví dụ 3 NST 21 ở người gây bệnh Đao. Dạng XO biểu hiện hội chứng tơcnơ, XXY hội chứng claiphentơ.

+ Thể đa bội, người ta chia thành 2 loại: đa bội chẵn (4n, 6n, ..) và đa bội lẻ (3n, 5n, ….).

– Các thể đa bội, dị bội là nguồn nguyên liệu cho chọn lọc tự nhiên có ý nghĩa trong chọn giống cây trồng.

2. Biến dị làm thay đổi cấu trúc NST:

– Trao đổi đoạn xảy ra ở kì trước I giảm phân giữa 2 cromatit khác nguồn gốc trong cặp tương đồng, chúng đứt ra các đoạn tương ứng hoặc không tương ứng và chuyển đổi cho nhau. Trao đổi đoạn NST dẫn tới sắp xếp lại gen trong phạm vi 1 cặp NST tạo ra nhóm gen liên kết mới, làm thay đổi cấu trúc NST.

– Đột biến cấu trúc NST bao gồm mất đoạn, đảo đoạn, lặp đoạn NST, chuyển đoạn NST. Các đột biến này làm thay đổi cấu trúc NST ở các mức độ khác nhau.

Câu 12. Điểm giống và khác nhau cơ bản giữa biến dị tổ hợp và biến dị đột biến. Vai trò của các loạ biến dị đó trong tiến hoá và chọn giống.

Trả lời

1. Điểm giống

– Cả 2 đều là biến dị di truyền, qua giao tử vào hợp tử để di truyền qua các thế hệ.

– Cả 2 đều thuộc biến dị vô hướng có thế có lợi, có hại hay trung tính.

Có thể xuất hiện những biến dị mới chưa có ở bố mẹ hoặc tổ tiên.

– Đều là những biến dị có liên quan đến biến đổi vật chất di truyền.

2. Điểm khác nhau:

– Về nguyên nhân: Biến dị tổ hợp xuất hiện nhờ quá trình giao phối, biến dị đột biến xuất hiên do tác động của MT trong và ngoài cơ thể.

– Về cơ chế: biến dị tổ hợp phát sinh do cơ chế phân li độc lập, tổ hợp tự do, hoán vị gen trong quá trình tạo giao tử và sự kết hợp ngẫu nhiên giữa giao tử đực và cái trong quá trình thụ tinh. Còn biến dị đột biến phát sinh do rối loạn quá trình phân bào hoặc do rối loạn quá trình tái sinh NST, đã làm thay đổi số lượng, cấu trúc vật chất di truyền.

– Về tính chất biểu hiện:

+ Biến dị đột biến biểu hiện 1 cách đột ngột, ngẫu nhiên, cá biệt, không định hướng. Phần lớn đột biến là có hại, tần số đột biến có lợi là rất thấp. Còn biến dị tổ hợp dựa trên cơ sở tổ hợp lại các gen vốn có ở bố mẹ và tổ tiên, vì thế có thể làm xuất hiện các tính trạng đã có hoặc chưa có ở thế hệ trước. Sự phân li độc lập, sự hoán vị gen, tương tác qua lại giữa các gen đã sắp xếp lại tính trạng vốn có hoặc xuất hiên tổ hợp  kiểu hình mới  ở thế hệ sau.

+ Biến dị tổ hợp có thể dự đoán được quy mô xuất hiện, tần số xuất hiện nếu biết trước được kiểu di truyền của bố mẹ. Còn biến dị đột biến không thể chủ động xác định trước khả năng xuất hiện ở đời con với loại đột biến và tần số đột biến là bao nhiêu.

+ Biến dị tổ hợp thường có giá trị không đặc sắc như đột biến, chúng thường xuất hiện ở mức độ nhỏ, đa dạng tạo ra nguồn biến dị thương xuyên, vô tận cho chọn lọc tự nhiên.

3. Vai trò

– Biến dị tổ hợp là nguồn ngưyên liệu biến dị di truyền thứ cấp cung cấp cho tiến hoá. Nhờ các biến dị này mà trải qua lịch sử dài từ 1 vài loài ban đầu có thể tạo ra nhiều loài mới. Trong chon giống dựa trên cơ chế xuất hiện biến dị tổ hớp đề xuất các phương pháp lai giống nhằm nhanh chóng tạo giống có giá trị.

– Biến dị đột biến là nguồn nguyên liệu biến dị di truyền sơ cấp cung cấp cho tiến hoá. Đặc biệt đột biến gen là nguồn nguyên liệu cơ bản. Trong chọn giống dựa trên cơ chế xuất hiện, giá trị của các loại đột biến, người ta xây dựng các phương pháp gây đột biến nhằm nhanh chóng tạo ra các đột biến có giá trị, góp phần tạo ra giống cây trồng và sinh vật có năng suất, phẩm chất cao, thích nghi tốt.

NGUỒN: dayhocblog.wordpress.com