Căn bệnh mới do đột biến gene gây ra đã cho thấy tỷ lệ tử vong đặc biệt cao vì bệnh nhân không đáp ứng với bất kỳ phương pháp điều trị nào hiện có.

Đột biến gene UBA1 được cho là nguồn cơn gây bệnh VEXAS. (Ảnh minh họa - Getty Images)

Các nhà nghiên cứu tại Viện Y tế Quốc gia Mỹ (NIH) cho biết triệu chứng của bệnh VEXAS bao gồm xuất hiện các cục máu đông trong mạch máu, sốt hồi quy, suy giảm chức năng phổi cũng như xuất hiện các cấu trúc không bào bất thường trong tế bào tủy dẫn đến suy giảm hệ miễn dịch của con người. 

Kênh truyền hình RT đưa tin nhóm nghiên cứu tại NIH đã phát hiện bệnh VEXAS khi phân tích chuỗi gene của 2.500 người mắc bệnh viêm nhiễm chưa được chẩn đoán. Sau khi so sánh dữ liệu, họ nhận thấy 25 nam bệnh nhân trưởng thành bị đột biến gene UBA1 – được cho là nguồn cơn gây bệnh VEXAS. 

Ông Daniel Kastner, Giám đốc Khoa học của chương trình nghiên cứu tiết lộ: “Thay vì xem xét những điểm tương đồng về mặt lâm sàng, chúng tôi tận dụng những điểm tương đồng về bộ gene có thể giúp tìm ra một căn bệnh hoàn toàn mới”.

NIH cho biết VEXAS có thể đe dọa đến tính mạng con người khi có đến 40% bệnh nhân mắc VEXAS trong nhóm họ nghiên cứu đã tử vong. Ông Kastner chia sẻ với kênh NBC News rằng người mắc VEXAS đều trở bệnh nặng, không đáp ứng với bất cứ phương pháp điều trị nào, từ sử dụng steroid liều cao đến nhiều liệu pháp hóa học khác nhau.