Thiếu hụt vitamin đơn thuần ít gặp hơn là thiếu hụt nhiều vitamin củng với thiếu dinh dưỡng protein - năng lượng. Mặc dù bất kỳ nguyên nhân nào của thiếu dinh dưỡng protein - năng lượng đều có thể dẫn đến thiếu hụt đồng thời vitamin, nhưng hầu hết các trường hợp như vậy đều đi kèm với giảm hấp thu, nghiện rượu, dùng dược phẩm, thẩm phân máu, dinh dưỡng toàn bộ ngoài đường tiêu hóa, có sở thích kỳ quặc về ăn uống, hoặc có rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.

Các hội chứng thiếu hụt vitamin thường xuất hiện từ từ. Các triệu chứng thường không đặc hiệu và khám thực thể hiếm khi giúp cho chẩn đoán sớm. Hầu hết các dấu hiệu thực thể đặc trưng xuất hiện muộn trong diễn biến của hội chứng. Những dấu hiệu thực thể đặc trưng khác như viêm lưỡi, viêm môi gặp trong thiếu hụt nhiều vitamin nhóm B. Những bất thường như vậy sẽ gợi ý là có thiếu hụt dinh dưỡng nhưng không chỉ ra được cụ thể chất nào bị thiếu.

Mặc dù là tương đối dễ trong điều chỉnh bằng chế độ ăn hỗn hợp được khuyến cáo hàng ngày, nhưng nhiều người Mỹ đã dùng các chế phẩm bổ sung vitamin có thể phổ biến hơn những hội chứng thiếu hụt, đặc biệt là hội chứng thừa vitamin A, D, B6. Những đòi hỏi về lợi ích sức khỏe rõ rệt của những chế phẩm bổ sung này, nhất là khi dùng những liều lớn đều chưa được chứng minh.

Một số vitamin có thể được dùng một cách công hiệu như thuốc. Các dẫn xuất của vitamin A được dùng để điều trị trứng cá nang, và gần đây hơn là trường hợp da nhăn nheo. Niacin có hiệu quả với tăng lipid huyết. Những rối loạn chuyển hóa vitamin bẩm sinh cũng cần những liều dược lý học các vitamin.

Niacin là thuật ngữ chung cho acid nicotinic và các dẫn xuất khác có cùng hoạt tính về dinh dưỡng. Khác với hầu hết các vitamin khác, niacin có thể được tổng hợp từ aminoacid tryptophan. Niacin là thành phần thiết yếu của các coenzym nicotinamid adenin dinucleotid (NAD) và nicotinamid adenin dinucleotid phosphat (NADP) để tham gia vào nhiều phản ứng oxy hóa khử khác nhau. Nguồn thực phẩm chính là: các thực phẩm có chứa tryptophan và nhiều loại ngũ cốc, rau, các sản phẩm sữa.

Niacin được dừng để điều trị tăng cholesterol huyết và tăng triglycerid huyết. Liều hàng ngày 3 - 6g có thể làm giảm rõ rệt mức lipoprotein tỷ trọng thấp (LDL) và các lipoprotein tỷ trọng rất thấp (VLDL) cùng với tăng các lipoprotein tỷ trọng cao (HDL). Niacinamid không có tác dụng giảm lipid của acid - nicotinic.

Biểu hiện lâm sàng thiếu hụt niacin

Về mặt tiền sử, thiếu hụt niacin xảy ra ở những nơi khi mà ngô (tương đối thiếu cả tryptophan và niacin) là nguồn năng lượng chính. Hiện tại, thiếu hụt niacin phổ biến hơn do nghiện rượu và sự tương tác giữa thuốc và chất dinh dưỡng. Thiếu hụt niacin cũng xảy ra do rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.

Cũng như với các vitamin nhóm B khác, nhưng biểu hiện sớm của thiếu hụt niacin là không đặc hiệu. Biểu hiện phổ biến lả chán ăn, yếu mệt, kích thích, đau miệng, viêm lưỡi, viêm miệng và sụt cân. Thiếu hụt nặng hơn dẫn tới tam chứng kinh điển của bệnh pellagra là viêm da, ỉa chảy, và sa sút trí tuệ. Viêm da là đối xứng và ở những vùng có tiếp xúc với ánh nắng. Tổn thương trên da sẫm màu, khô và có vẩy. Sa sút trí tuệ bắt đầu bằng mất ngủ, kích thích, lãnh đạm, và sẽ dẫn đến lú lẫn, mất trí nhớ, ảo giác và loạn tâm thần. Ỉa chảy có thể nặng và dẫn tới giảm hấp thu do teo nhung mao ở ruột. Bệnh pellagra nặng có thể dẫn tới tử vong.

Chẩn đoán thiếu hụt niacin

Trong những trường hợp nặng, chẩn đoán bệnh pellagra có thể dựa trên bệnh cảnh lâm sàng. Ở những trường hợp sớm, chẩn đoán cần có chỉ số nghi ngờ cao và những cố gắng xác định thiếu hụt niacin.

Các chất chuyển hóa của niacin, đặc biệt là N - methylnicotinamid, có thể được đo trong nước tiểu. Mức thấp sẽ gợi ý có thiếu hụt niacin nhưng cũng có thể gặp ở những bệnh nhân thiếu dinh dưỡng nói chung. Mức NAD và NADP trong huyết thanh và hồng cầu cũng thấp nhưng cũng không đặc hiệu.

Điều trị thiếu hụt niacin

Bệnh pellagra có thể được điều trị một cách có hiệu quả bằng niacin đường uống, thường dùng nicotinamid, liều từ 10 - 150 mg/ngày một cách dễ dàng.

Ngộ độc niacin

Khi dùng những liều cao niacin để điều trị tăng lipid huyết, các tác dụng phụ là thường gặp và bao gồm đỏ da (ngăn ngừa một phần bằng việc dùng aspirin 325 mg/ ngày trước khi điều trị) và kích ứng dạ dày. Tăng các mengan, tăng glucose huyết và gout là những tác dụng phụ ít gặp hơn. Mặc dù các chế phẩm niacin giải phóng chậm ít gây đỏ da, nhưng chúng lại làm tăng nguy cơ viêm gan tối cấp hơn các chế phẩm giải phóng trung bình và ít khi được khuyên dùng.