1. Đại cương.
Suy giáp trạng bẩm sinh là tình trạng tuyến giáp không sản xuất đủ hormone ở thời kỳ sơ sinh.
Nguyên nhân do di tật bẩm sinh không có hoặc có nhưng tuyến giáp lạc chổ, thiểu sản, một nguyên nhân khác do dị tật quá trình trao đổi chất tuyến giáp, hoặc thiếu iốt.
Các bệnh “đần độn đặc trưng” được sử dụng để mô tả tình trạng bệnh của đa số trẻ sơ sinh với những triệu chứng của bướu cổ và suy giáp trong một khu vực địa lý nhất định. Tại các khu vực này sau đó được phát hiện là do thiếu iốt và nguyên nhân của bệnh “đần độn đặc trưng” được xác định là do thiếu hụt iốt.
Trong những năm của thập niên 1920, chế độ ăn uống đầy đủ của iốt được khuyến cáo nhằm ngăn ngừa bướu cổ đơn thuần. Nồng độ iốt trong muối ăn được đánh giá như là một thước đo tiêu chuẩn để ngăn ngừa thiếu iốt. Bất chấp những nỗ lực của mình, Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) đã không thể thanh toán hoàn toàn thiếu iốt trên toàn thế giới. Bướu cổ và bệnh “đần độn đặc trưng” vẫn còn tồn tại ở một số vùng, như khu vực của Bangladesh, Chad, Trung Quốc, Indonesia, Nepal, Peru, Zaire và Việt Nam.
Các bệnh nhân sơ sinh bị “đần độn lẻ tẻ” ( Sau này được gọi là suy giáp trạng bẩm sinh) lúc đầu được dùng để mô tả sự xuất hiện ngẫu nhiên của một hoặc một vài bênh nhân ở các vùng khác nhau. Nguyên nhân của những bất thường này được xác định là do không có tuyến giáp hoặc suy giảm chức năng tuyến giáp. Điều trị với liệu pháp thay thế hormon tuyến giáp đã được sử dụng để cải thiện những tiến triển biến chứng của bệnh ở các trẻ sơ sinh.
2. Sinh lí bệnh
Tuyến giáp hình thành từ tuần thai 10 tuần, phát sinh từ các túi mang cá thứ tư và cuối cùng là một cơ quan bao gồm 2 thùy ở cổ. Một bất thường trong việc hình thành hoặc di cư của các mô tuyến giáp có thể dẫn đến ngừng phát triển, loạn sản hoặc lạc chổ tuyến giáp. Vào tuần thai 10-11 tuyến giáp thai nhi có khả năng sản xuất hormon tuyến giáp. Thai 18-20 tuần hormon T4 trong máu thai nhi đã đạt đến hạn mức cao có tác dụng. Lúc này trục hoạt động tuyến yên - tuyến giáp của thai nhi đã chính thức hoạt động độc lập tách khỏi mẹ.
Tuyến giáp sử dụng iodine tyrosine làm nguyên liệu và sản xuất ra T4 và triiodothyronine (T3). Iốt được đưa vào tế bào nang tuyến giáp bởi một hệ thống mao mạch, sau đó bị ôxi hóa bởi enzym peroxidase của tuyến giáp. Quá trình phân cực xảy ra làm iốt tách thành tyrosine thuộc thyroglobulin, sau đó tiếp tục tạo thành monoiodotyrosine (MIT) và diiodotyrosine (DIT). Việc ghép đôi của 2 phân tử DIT hình thành T4. Việc ghép đôi của một phân tử của MIT và một phân tử DIT thành T3. T4 và T3 sau khi được hình thành đính kèm trong Thyroglobulin và được lưu trữ trong tế bào nang giáp. Dưới tác động của hormon TSH các phân tử T4 và T3 được tách ra từ thyroglobulin. Trong hầu hết trường hợp, T4 là hormone chính tạo nên các tác dụng của tuyến giáp. Trong máu ngoại vi chỉ 10-40% hormon T3 lưu hành, số còn lại là sản phẩm monodeiodination và T4. Tuy vậy T3 lại có nhiệm vụ trung hòa hiệu ứng sinh học của các hormone tuyến giáp bằng cách tương tác với một thụ thể ở nhân tế bào đích. Thụ bất thường của thụ thể ở tế bào địch có thể dẫn đến kháng hormone tuyến giáp.
Ngoài ra sự tham gia của các protein vận chuyển chính cho các hormone tuyến giáp như binding globulin (TBG), binding prealbumin (TBPA) và Albumin. Khi một đứa trẻ sinh ra có các protein vận chuyển thấp do thiếu hụt bẩm sinh. Lúc này nồng độ các hormone tuyến giáp bình thường hoặc thậm chí tăng trong máu nhưng tại tế bào cơ quan đích vẫn thiếu hụt. Thiếu hụt protein TBG bẩm sinh được phát hiện thấy có liên quan đến di truyền gen lặn trên NST thường.
Tuy nồng độ hormone tuyến giáp ở bà mẹ hầu như không có vai trò trong thai nhi sau tuần thứ 14, nhưng những bà mẹ bị bệnh tuyến giáp có thể có một ảnh hưởng đáng kể về chức năng tuyến giáp thai nhi và trẻ sơ sinh. Kháng thể immunoglobulin G (IgG) trong viêm tuyến giáp tự miễn, có thể qua nhau thai và ức chế chức năng tuyến giáp. Thioamides dùng để điều trị cường giáp bà mẹ cũng có thể chặn sự tổng hợp hormone tuyến giáp thai nhi.
Tầm quan trọng của hormone tuyến giáp là tăng trưởng và phát triển não bộ. Hormone tuyến giáp cần thiết cho sự phát triển não bình thường và myelin hóa các tế bào thần kinh. Giai đoạn quan trọng nhất đối với ảnh hưởng của hormone tuyến giáp phát triển não bộ là vài tháng đầu tiên của cuộc đời.
3. Tần số, phân loại bệnh.
Ở Mỹ tỷ lệ suy giáp bẩm sinh được phát hiện qua kiểm tra sàng lọc sơ sinh là khoảng 1 trên 4.000 trẻ
Trên thế giới ở những vùng thiếu iốt tỷ lệ mắc bệnh bướu cổ được báo cáo là khoảng 5-15% dân số.
Kết quả thu thập được ở hầu hết các nước cũng như qua các chương trình sàng lọc sơ sinh cho thấy tỷ lệ suy giáp bẩm sinh trong khoảng 1 / 3000-4000. Ở một số địa phương có thể có tỷ lệ cao hơn 1/1200 (Trung Đông)
Mặc dù tỷ lệ phần trăm của bệnh có thể khác nhau ở từng quốc gia, tuy nhiên các nguyên nhân gây bệnh được phát hiện có tỷ lệ phân các phạm vi như sau:
+ Tuyến giáp lạc chổ: 25-50%
+ Tuyến giáp bé: 20-50%
+ Rối loạn dung nạp: 4-15%
+ Rối loạn trục dưới đồi-tuyến yên: 10-15%
* Giới tính: Hầu hết các nghiên cứu đều cho thấy một tỷ lệ nữ/nam là 2/1. Đặc biệt tỷ lệ này tăng cao ở nhóm phụ nữ có mẹ là người gốc Tây Ban Nha
4. Lâm sàng
Các triệu chứng và dấu hiệu lâm sàng bao gồm:
+ Chậm phất triển tinh thần vận động
+ Bộ mặt đặc biệt ( má phị, mắt to, mũi tẹt, lưỡi dày)
+ Chậm tăng cân
+ Lùn không cân đối
+ Bệnh vàng da kéo dài
+ Táo bón kéo dài
+ Thoát vị rốn
+ Da khô, tóc khô và gãy
+ Khóc ít và bé
Thông thường, chúng được mô tả là "trẻ sơ sinh ngoan" bởi vì họ hiếm khi khóc và ngủ hầu hết thời gian.
Chú ý khai thác tiền sử gia đình về mặt tâm lý, tâm thần. Qúa trình mang thai của người mẹ. Môi trường sống của người mẹ, đứa bé...
Suy giáp bẩm sinh phổ biến hơn ở trẻ sơ sinh với cân nặng 4500g.
5. Cận lâm sàng
A. Chẩn đoán xác định suy giáp khi
+ XN hormone tuyến giáp trong huyết thanh (tổng cộng hoặc đơn thuần T4) giảm thấp và hormone TSH tăng cao.
+ Có kháng thể kháng hormone giáp trạng lưu hành trong máu.
+ Thiếu hụt protein vận chuyển hormone tuyến giáp trạng
B. Chẩn đoán hình ảnh
+ Xạ hình tuyến giáp có thể xác định chính xác sự có mặt, tuyến giáp teo nhả hoặc lạc chổ.
+ Siêu âm tuyến giáp cũng đánh giá được tương đối chính xác sự tồn tại của tuyến giáp có
+ XQ xương đầu gối trái có thể giúp đánh giá sự phát triển, hình thành của hệ thống xương trẻ
C. Các xét nghiệm khác
+ Sàng lọc sơ sinh: Sử dụng test đánh giá hormone TSH giúp chẩn đoán sớm những trường hợp suy giáp bẩm sinh khi lượng TSH tăng cao
6. Điều trị
+ Thay thế lượng hormone thiếu hụt trong máu liên tục và suốt đời. Lượng hormone được thay thế phụ thuộc vào nhóm tuổi, cân nặng và tình trạng cụ thể của tường bệnh nhân.
- Thuốc levothyroxine( chế phẩm dưới dạng viên nén). Liều tối ưu 10-15 mcg / kg / ngày, tương đương với một liều bắt đầu từ 50 mcg ở trẻ sơ sinh là đã có tác dụng tốt. Tuy nhiên liều này có thể thay đổi phụ thuộc vào tường bệnh nhân và cần được giám sát chặt chẻ.
- Các chế phẩm Levothyroxine (Levothroid, Levoxyl, Synthroid)
Còn được gọi là L-thyroxine, T4, và thyroxine. Được chứng minh là an toàn, hiệu quả, và dễ sử dụng.
+ Liều người lớn: 100-150 mcg /kg/ ngày
+ Trẻ em: <6 tháng: 80-10 mg / kg / ngày một số nghiên cứu chỉ ra rằng liều tối thiểu bắt đầu từ 37,5-50 mg tối ưu hóa tacs dụng bình thường của T4 và TSH trong giai đoạn cấp không có ảnh hưởng bất lợi đáng kể. Liều theo tuổi
+ 6-12 tháng: 6-8 mg / kg / ngày
+ 1-5 tuổi: 5-6 mg / kg / ngày
+ 6-12 tuổi: 4-5 mg / kg / ngày
+ > 12 tuổi: 2-3 mg / kg / ngày
Liều tiêm IV / IM: 50-75% của liều uống
7. Phòng bệnh
- Chế độ ăn bổ xung muối iốt hạn chế tỷ lệ mắc bệnh
- Tất cả trẻ bị suy giáp bẩm sinh phải được theo dõi về lâm sàng và XN định kỳ. Trong đó XN toàn bộ hormone tuyến giáp hoặc chỉ riêng lẻ mình hormone T4 và TSH mỗi 4-6 tuần sau khi bắt đầu điều trị, sau đó mỗi 1-3 tháng trong năm đầu tiên của cuộc sống và mỗi 2-4 tháng trong năm thứ hai và thứ ba. Đối với những trẻ lớn hơn 3 tuổi quá trình theo dỏi được tiến hành thường qui 6th hoặc 1 năm/lần
nguon: giangduongykhoa.net