Những dấu hiệu và triệu chứng của Tự kỷ

Các triệu chứng của tự kỷ thường biểu hiện rõ ràng từ 12 đến 24 tháng tuổi. Tuy nhiên, các triệu chứng cũng có thể xuất hiện sớm hơn hoặc muộn hơn.

Các triệu chứng ban đầu có thể bao gồm sự chậm phát triển ngôn ngữ hoặc xã hội rõ rệt. Để được chẩn đoán mắc chứng tự kỷ, thường có các triệu chứng ở cả 2 nhóm dấu hiệu sau:

• Các vấn đề với giao tiếp và tương tác xã hội.

• Các kiểu hành vi hoặc hoạt động bị hạn chế hoặc lặp đi lặp lại.

Các vấn đề với giao tiếp và tương tác xã hội

Các vấn đề thường xuất hiện trước 5 tuổi bao gồm:

• Mới sinh ra: Khó duy trì giao tiếp bằng mắt.

• 9 tháng: Không phản ứng khi nghe gọi tên, không biểu hiện cảm xúc (như ngạc nhiên hoặc tức giận).

• Đến 12 tháng: Không tham gia vào các trò chơi tương tác cơ bản, không sử dụng (hoặc chỉ sử dụng một vài) cử chỉ tay, như vẫy tay.

• Đến 15 tháng: Không chia sẻ sở thích với người khác (ví dụ: Bằng cách cho ai đó xem một món đồ chơi yêu thích).

• Đến 18 tháng: Không chỉ hoặc nhìn nơi người khác chỉ.

• 24 tháng: Không để ý khi người khác tỏ ra buồn bã hoặc bị tổn thương.

• Đến 30 tháng: Không tham gia vào “trò chơi giả vờ”, như chăm sóc một con búp bê trẻ em hoặc chơi với các bức tượng nhỏ.

• 60 tháng tuổi: Không chơi các trò chơi theo lượt của mình.

Ngoài ra, trẻ tự kỷ có thể gặp khó khăn khi thể hiện cảm xúc của mình hoặc hiểu cảm xúc của người khác khi bắt đầu từ 36 tháng.

Khi lớn tuổi, trẻ có thể gặp khó khăn khi nói chuyện hoặc kỹ năng nói rất hạn chế. Các trẻ tự kỷ khác có thể phát triển các kỹ năng ngôn ngữ với tốc độ không đồng đều. Khi trẻ tự kỷ bắt đầu nói, chúng cũng có thể nói với một giọng điệu bất thường, có thể từ the thé và “hát hay” cho đến giọng rô bốt hoặc trầm bổng. Chúng cũng có thể có dấu hiệu của chứng siêu đọc, đọc nhiều hơn.

Trẻ em tự kỷ có thể học cách đọc sớm hơn các bạn cùng lứa tuổi có điển hình thần kinh, đôi khi sớm hơn 2 tuổi. Nhưng chúng có xu hướng không hiểu những gì chúng đang đọc. Mặc dù chứng tăng đọc không phải lúc nào cũng đi kèm với chứng tự kỷ, nhưng nghiên cứu cho thấy gần 84 phần trăm trẻ mắc chứng tăng đọc là có phổ.

Khi tương tác với những người khác, trẻ tự kỷ có thể gặp khó khăn khi chia sẻ cảm xúc và sở thích của mình với người khác hoặc khó duy trì cuộc trò chuyện qua lại. Giao tiếp phi ngôn ngữ, như duy trì giao tiếp bằng mắt hoặc ngôn ngữ cơ thể, cũng có thể vẫn còn khó khăn.

Các kiểu hành vi hoặc hoạt động bị hạn chế hoặc lặp đi lặp lại

Ngoài các vấn đề giao tiếp và xã hội nêu trên, tự kỷ còn bao gồm các triệu chứng liên quan đến các cử động và hành vi của cơ thể, bao gồm:

• Các chuyển động lặp đi lặp lại, chẳng hạn như bập bênh, vỗ cánh tay, xoay tròn hoặc chạy qua lại.

• Xếp các đồ vật, như đồ chơi, theo thứ tự nghiêm ngặt và khó chịu khi trật tự đó bị xáo trộn.

• Thói quen nghiêm ngặt, chẳng hạn như những thứ xung quanh giờ đi ngủ hoặc đến trường.

• Lặp lại các từ hoặc cụm từ mà họ nghe ai đó nói đi nói lại.

• Khó chịu vì những thay đổi nhỏ.

• Tập trung chăm chú vào các bộ phận của đồ vật, chẳng hạn như bánh xe của một chiếc xe tải đồ chơi hoặc tóc của một con búp bê.

• Phản ứng bất thường của giác quan, như âm thanh, mùi và vị.

• Khả năng đặc biệt, như tài năng âm nhạc hoặc khả năng ghi nhớ.

Các đặc điểm khác

Một số người tự kỷ có thể gặp các triệu chứng khác, bao gồm:

• Kỹ năng chuyển động, ngôn ngữ hoặc nhận thức bị trì hoãn.

• Co giật.

• Các triệu chứng tiêu hóa, như táo bón hoặc tiêu chảy.

• Lo lắng hoặc căng thẳng quá mức.

• Mức độ sợ hãi bất thường (cao hơn hoặc thấp hơn mong đợi).

• Hành vi hiếu động, thiếu chú ý hoặc bốc đồng.

• Phản ứng cảm xúc bất ngờ.

• Thói quen hoặc sở thích ăn uống, nghỉ ngơi bất thường.

Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh Tự kỷ

Các vấn đề về tương tác xã hội, giao tiếp và hành vi có thể dẫn đến:

• Khó khăn trong công việc và học tập;

• Không có khả năng sống độc lập;

• Cách ly xã hội;

• Căng thẳng trong gia đình;

• Nạn nhân và bị bắt nạt.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Nếu có bất kỳ triệu chứng nào nêu trên xảy ra, bạn nên liên hệ ngay với bác sĩ để được kiểm tra và tư vấn. Chẩn đoán và điều trị sớm sẽ giảm nguy cơ tăng nặng của bệnh và giúp bạn mau chóng hồi phục sức khỏe.

Nguyên nhân dẫn đến Tự kỷ

Nguyên nhân chính xác của tự kỷ vẫn chưa được biết. Nghiên cứu mới nhất chứng minh rằng không có nguyên nhân duy nhất.

Những ai có nguy cơ mắc phải Tự kỷ?

Theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh (CDC), tự kỷ được chẩn đoán ở trẻ em trai thường xuyên hơn trẻ em gái. 

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải Tự kỷ

Một số yếu tố làm tăng nguy cơ mắc tự kỷ, bao gồm:

• Gia đình có người bị tự kỷ.

• Di truyền.

• Hội chứng X và các rối loạn di truyền khác.

• Được sinh ra bởi cha mẹ lớn tuổi.

• Cân nặng khi sinh thấp.

• Mất cân bằng trao đổi chất.

• Tiếp xúc với kim loại nặng và độc tố môi trường.

• Tiền sử người mẹ bị nhiễm virus.

• Thai nhi tiếp xúc với thuốc axit valproic hoặc thalidomide (Thalomid).

Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán Tự kỷ

Chẩn đoán tự kỷ bao gồm:

• Sàng lọc

• Chẩn đoán xác định

Sàng lọc

Học viện Nhi khoa Hoa Kỳ (AAP) khuyến cáo rằng tất cả trẻ em nên khám sàng lọc tự kỷ ở độ tuổi 18 và 24 tháng. Sàng lọc có thể giúp xác định ASD ở trẻ em sớm hơn muộn hơn để được hưởng lợi từ việc chẩn đoán và hỗ trợ sớm.

Phụ huynh điền vào bảng khảo sát gồm 23 câu hỏi. Sau đó, bác sĩ nhi khoa có thể sử dụng các câu trả lời để giúp xác định những trẻ có thể có nguy cơ mắc chứng tự kỷ cao hơn.

Điều quan trọng cần lưu ý là sàng lọc không phải là chẩn đoán. Trẻ em được sàng lọc tích cực đối với tự kỷ không nhất thiết phải mắc bệnh này. Ngoài ra, sàng lọc không phải lúc nào cũng xác định được mọi trẻ em mắc chứng tự kỷ.

Chẩn đoán xác định

• Xét nghiệm di truyền;

• Đánh giá hành vi;

• Kiểm tra hình ảnh và âm thanh để loại trừ mọi vấn đề về thị lực và thính giác không liên quan đến tự kỷ;

• Sàng lọc liệu pháp nghề nghiệp;

• Bảng câu hỏi phát triển, chẳng hạn như Lịch trình Quan sát Chẩn đoán Tự kỷ, bản thứ 2 (ADOS-2).

Phương pháp điều trị Tự kỷ hiệu quả

Không có "phương pháp chữa trị" nào cho tự kỷ. Thay vào đó, đối với một số người tự kỷ, các liệu pháp hỗ trợ và các cân nhắc khác có thể giúp họ cảm thấy tốt hơn hoặc giảm bớt các triệu chứng nhất định. Một số liệu pháp hỗ trợ như:

• Liệu pháp hành vi;

• Chơi trị liệu;

• Liệu pháp vận động;

• Vật lý trị liệu;

• Liệu pháp ngôn ngữ.

Mát-xa, mặc quần áo và chăn có trọng lượng và các kỹ thuật thiền định cũng có thể giúp một số người tự kỷ kiểm soát các triệu chứng. Tuy nhiên, kết quả sẽ khác nhau. Một số người có thể đáp ứng tốt với một số cách tiếp cận nhất định, trong khi những người khác có thể không.

Các biện pháp thay thế

Những biện pháp thay thế này bao gồm:

• Vitamin liều cao;

• Liệu pháp thải sắt, bao gồm thải các kim loại ra khỏi cơ thể;

• Điều trị oxy bằng khí áp hyperbaric;

• Melatonin để giải quyết các vấn đề về giấc ngủ.

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp bạn hạn chế diễn tiến của Tự kỷ

Chế độ sinh hoạt:

• Trẻ tự kỷ có thể tập luyện một số bài tập nhất định có thể giúp giảm bớt sự thất vọng và tăng cường sức khỏe tổng thể.

• Vận động các môn thể thao nhẹ nhàng như: đi bộ, bơi lội,…

• Tuân thủ theo hướng dẫn của bác sĩ trong việc điều trị. 

• Duy trì lối sống tích cực, hạn chế sự căng thẳng.

• Liên hệ ngay với bác sĩ khi cơ thể có những bất thường trong quá trình điều trị.

• Thăm khám định kỳ để được theo dõi tình trạng sức khỏe, diễn tiến của bệnh và để bác sĩ tìm hướng điều trị phù hợp trong thời gian tiếp theo nếu bệnh chưa có dấu hiệu thuyên giảm.

• Bệnh nhân cần lạc quan, tâm lý có ảnh hưởng rất lớn đến điều trị, hãy nói chuyện với những người đáng tin cậy, chia sẻ với những thành viên trong gia đình, nuôi thú cưng hay đơn giản là đọc sách, làm bất cứ thứ gì khiến bạn thấy thoải mái.

Chế độ dinh dưỡng:

• Chế độ ăn nhiều rau củ, trái cây tươi, cá, thịt nạc,…

• Hạn chế thức ăn có chứa chất bảo quản.

Phương pháp phòng ngừa Tự kỷ hiệu quả

Để phòng ngừa bệnh hiệu quả, bạn có thể tham khảo một số gợi ý dưới đây:

Không có cách nào để ngăn ngừa tự kỷ, nhưng có những lựa chọn điều trị. Chẩn đoán và can thiệp sớm là hữu ích nhất và có thể cải thiện hành vi, kỹ năng và phát triển ngôn ngữ. Tuy nhiên, can thiệp là hữu ích ở mọi lứa tuổi. Mặc dù trẻ em thường không vượt qua các triệu chứng tự kỷ, nhưng chúng có thể học cách hoạt động tốt.